Врожденный дефицит фактора свертывания крови II

Наследственное нарушение свертываемости крови из-за снижения активности фактора II (FII, протромбин), характеризующееся симптомами кожно-слизистого кровотечения.

Дефицит фактора свертывания крови II является наиболее редким дефицитом фактора свертывания крови. Распространенность гомозиготных форм оценивается в 1/2,000,000. Оба пола подвержены заболеванию в равной степени.

Врожденный дефицит фактора свертывания крови II может проявиться в любом возрасте, причем тяжелые формы заболевания проявляются достаточно рано. Общие клинические признаки включают носовые кровотечения, меноррагию, кровотечения из полости рта, кровоточивость слизистых оболочек, кровотечения из мягких тканей, гемартроз, гематомы, возникающие при незначительном воздействии, и длительное кровотечение после удаления зуба, травмы или операции. Тяжелые формы могут сопровождаться внутричерепными кровоизлияниями. Тяжесть кровотечений коррелирует с уровнями фактора II. В случае диспротромбинемии были описаны тромбоэмболические проявления.

Врожденный дефицит фактора свертывания крови II вызван мутациями в гене F2 (11p11-q12), кодирующем протромбин.

Диагностика основывается на обнаружении пролонгированного протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени (PT, aPTT) и на низкой активности фактора свёртываемости крови II, измеренной с помощью анализа на основе PT. Молекулярное тестирование возможно, но не требуется для диагностики.

Дифференциальная диагностика включает дефицит факторов V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII или приобретенный дефицит фактора II (волчаночный антикоагулянт).

При наиболее тяжелых формах заболевания возможно проведение пренатальной диагностики.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Парам из группы риска следует предлагать медико-генетическое консультирование (оба человека являются носителями мутации, вызывающей заболевание), информируя их о 25%-ном риске рождения больного ребенка при каждой беременности.

Для лечения геморрагических эпизодов обычно используются концентраты протромбинового комплекса (PCCs) или свежезамороженная плазма (если PCCs недоступны).

При ранней диагностике и адекватном лечении прогноз обычно хороший.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет