Врожденная диафрагмальная грыжа

Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ) – это дефект заднебоковой части диафрагмы, в результате которого органы брюшной полости смещаются в грудную клетку, что приводит к дыхательной недостаточности и персистирующей легочной гипертензии с высокой летальностью.

Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ) - редкое заболевание, встречающееся у 1-5 на 10 000 новорожденных.

У новорожденных выявляется респираторный дистресс синдром с гипоксией, запавший живот с выступающей грудиной и в тяжелых случаях низкими показателями по шкале APGAR на 1 и 5 минутах. Аускультация может выявить контралатеральное смещение сердца, а также отсутствие или уменьшение дыхательных шумов на пораженной стороне. Недостаточный газообмен и стойкая легочная гипертензия связаны с гипоплазией легких. Легочная гипертензия может манифестировать после непродолжительного периода адаптации к постнатальному кровообращению. Дефект и, следовательно, грыжа кишечника и/или печени в грудную клетку чаще возникает с левой стороны. Часто наблюдается мальротация или неправильная фиксация кишечника. В трети случаев наблюдаются сердечно-сосудистые пороки развития и в реже пороки скелета, нервной системы, мочеполовой, желудочно-кишечного тракта или другие. ВДГ может быть изолированной (несиндромальной) или быть компонентом синдромов Фринса, Дениса-Дрэша и Доннаи-Барроу, а также определенных хромосомных аномалий.

Причины ВДГ в в большинстве случаев неизвестны; Вероятно, причиной может быть аномальный эмбриогенез вследствие дисфункции передачи сигналов ретиноидного пути, а в некоторых случаях - мутации ZFPM2 и GATA6 . Стойкая легочная гипертензия возникает вследствие сужения артериол и закрытия легочного артериального русла.

Рентген грудной клетки и брюшной полости позволяет определить местонахождение грыжи внутренних органов. Газы крови и pH, а также другие производные индексы отражают эффективность газообмена. Эхокардиография сердца необходима для исключения сопутствующих пороков развития, оценки артериовенозного сброса и степени легочной гипертензии.

ВДГ следует дифференцировать от кистозной мальформации легкого.

Пренатальная ультрасонография может выявить грыжу, также может выявляться многоводие. Генетическое тестирование ассоциированных хромосомных аберраций и синдромов может указывать на синдромную ВДГ, если присутствуют другие проявления. Небольшой размер легких по сравнению с размером головы указывает на гипоплазию легких и может быть прогностическим фактором.

Большинство случаев носят спорадический и многофакторный характер, две трети пациентов - мальчики. Риск рецидива для братьев и сестер составляет 2%. Пациентам может быть предложено генетическое консультирование.

Прерывание беременности может быть предложено при выявлении хромосомных аберраций и синдромов. Фетоскопическая эндолюминальная баллонная окклюзия трахеи (ФЭОТ), особенно для плодов с неблагоприятным прогнозом для жизни, дает выживаемость, приближающуюся к 50%. Беременность должна быть, по возможности, пролонгирована до доношенного срока, с использованием кортикостероидов по показаниям. У новорожденных измерение пред-протоковой и пост-протоковой сатурации кислорода через кожу может оценить легочную функцию. Стандартами вентилации является самопроизвольная вентиляция или высокочастотная вентиляция с низким давлением (<20-25 см вод. ст.), отсутствие релаксации, защелачивание и достижение умеренных показателей газового состава крови (пред-протоковая сатурация 80-95%, PaO2 60 мм рт. ст., гиперкапния <60 мм рт). Также используется экстракорпоральная мембранная оксигенация (ЭКМО). Инотропные препараты (например: добутамин, дофамин) могут использоваться при лечении сердечных аномалий. Хирургическое лечение грыжи, возможное только после стабилизации кардиореспираторной деятельности, направлено на низведение органов обратно в брюшную полость и закрытие диафрагмального дефекта; для устранения дефекта может потребоваться имплант. Некоторые хирурги проводят эту операцию с помощью видеоторакоскопии.

С учетом внутриутробных и предоперационных летальных исходов смертность составляет 50-60%. Послеоперационная выживаемость составляет 70-80%, в некоторых учреждениях - до 90%, особенно при несиндромальной ВДГ. Правосторонние грыжи имеют более плохой прогноз и, в некоторых случаях, может потребоваться дополнительная поддержка ЭКМО. После хирургического вмешательства часто возникают плевральные выпоты и хронические заболевания дыхательных путей, а также гастроэзофагеальный рефлюкс. Нарушения нейропсихического развития представляют собой риск после приступов церебральной гипоксии. Описана нейросенсорная глухота у небольшого количества пациентов.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет