Врожденная аплазия кожи

Редкое кожное заболевание, характеризующееся локальным отсутствием кожи, чаще всего кожи черепа, но может возникать на любом другом участке тела, включая лицо, туловище и конечности. Врожденная кожная аплазия (ВАК) иногда может быть ассоциирована с другими аномалиями.

Распространенность врожденной аплазии кожи (ВАК) во всем мире составляет примерно 1/10 000 живорождений.

ВАК манифестирует сразу при рождении и обычно представляет собой одиночное поражение в области макушки или рядом с ней. Также можно обнаружить множественные поражения в области кожи черепа или где-либо еще. Характеристика поражения может варьировать от поверхностного, круглого или овального, четко очерченного дефекта или атрофического рубца с участком алопеции до мокнущей или гранулирующей язвы, распространяющейся до кости (не мембранозная ВАК). Размер поражения может колебаться от нескольких миллиметров до более 10 см в диаметре. Некоторые дефекты могут иметь пленчатую поверхность, которая может быть заполнена жидкостью, что придает ему буллезный вид (мембранозная ВАК). Пучок длинных темных волос (признак ‘’волосяного воротничка’’) может присутствовать вокруг пленчатого поражения, что указывает на краниальный дизрафизм. Мембранозный ВАК не ассоциирован с развитием не нейроэктодермальных аномалий. По общей классификации Frieden ВАК подразделяют на 9 групп в зависимости от причины, локализации и сопутствующих пороков развития.

Этиология заболевания разнообразна; Возможными причинами могут быть генетические факторы (включают мутации в генах BMS1 (10q11.21) и DLL4 (15q15.1), выявленные в нескольких семьях), тератогены, амниотические спайки, сосудистые аномалии, фармакологические агенты (например, тиреостатические средства, такие как метимазол, вальпроевая кислота, бензодиазепины, гепарин) и наркотические средства (кокаин), внутриутробные травмы и инфекция вирусом герпеса. Было высказано предположение, что мембранозный ВАК кожи головы возникает из-за неполного слияния эктодермальных линий, тогда как не мембранозный ВАК, скорее, имеет сосудистые причины.

Новорожденных с ВАК необходимо тщательно обследовать на предмет сопутствующих патологий. Обширные поражения при ВАК требуют немедленного проведения МРТ для оценки любых сопутствующих костных и внутричерепных патологий. При гистологическом исследовании можно обнаружить рубцевидную ткань, лишенную кожных придатков и эластических волокон. При мембранозном ВАК можно выявить гетеротопную мозговую ткань.

Дифференциальный диагноз проводят между травматическими поражениями, локализованными инфекциями кожи головы, дермоидной кистой (в лицевой, шейной, носовой области или области центральной нервной системы), изолированным энцефалоцеле, менингоцеле и узловой нейрональной гетеротопией. По мере развития ребенка и образования рубцов необходимо дифференцировать заболевание со следующими состояниями: невусы сальных желез, псилолипарусные невусы, локализованная склеродермия и другие типы рубцовой алопеции. Гипертрофические рубцы могут быть ошибочно приняты за опухоли кожи головы. Врожденая кожная аплазия (ВАК) может возникать в ассоцииации с наследственным буллезным эпидермолизом, а также с эпидермальными и органоидными невусами (didymosis aplasticosebacea/дидимоз апластикозебацеа). Она также может быть частью многочисленных синдромов, в том числе хромосомных аномалий (в основном трисомии 13), синдромов Адамса-Оливера, Йохансона-Близзарда, синдрома SCALP, синдрома очаговой кожной дисплазии лица, окулоцереброкутанного синдрома, синдрома скальпа-ушей-сосков, синдрома Ториелло-Лакасси-Дросте, синдрома врожденная кожной аплазии и кишечной лимфангиэктазии, синдрома кожной аплазии-миопии, синдрома складчатой пахидермии- аплазии щитовидной железы-умственной отсталости и др.

Пренатальную диагностику проводят при типах ВАК, передаваемых по наследству.

Большинство случаев не синдромной ВАК являются спорадическими, но в зарегистрированных семейных случаях сообщалось об аутосомно-доминантном типе наследования (включая патогенные варианты в генах BSM1 и DLL4).

Биопсию, дренирование или иссечение очагов поражения нельзя проводить без предварительной визуализации. Лечение ВАК обычно включает консервативный подход (мягкое очищение, местные антисептики, гидроколлоидные повязки), позволяющие, по возможности, помочь заживлению поражений вторичным натяжением. Реконструкция с использованием кожных лоскутов и трансплантатов рекомендуется только при более крупных дефектах, например, простирающихся до твердой мозговой оболочки, для предотвращения кровотечения и инфекций.

Менее тяжелые случаи обычно разрешаются в течение нескольких недель или месяцев, но участки алопеции сохраняются. Однако, основные или сопутствующие дефекты могут существенно повлиять на развитие осложнений и риск летального исхода.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет