Ульнарно-маммарный синдром

Ульнарно-маммарный синдром (УМС) - редкое нарушение развития, характеризующееся локтевыми дефектами, гипоплазией молочных и апокринных желез и генитальными аномалиями. Также были описаны аномалии зубов с задержкой полового созревания, низкий рост и ожирение.

Распространенность данного заболевания неизвестна. На сегодняшний день в литературе описано примерно 117 случаев.

Пороки верхних конечностей являются наиболее распространенным признаком УМС при рождении. Фенотип конечностей варьируется от нормальных конечностей, гипоплазии дистальных фаланг мизинцев или камптодактилии до отсутствия пальцев, отсутствия или гипоплазии локтевой кости и уменьшенной плечевой кости. Аномалии могут быть двусторонними, но часто асимметричными, о дефектах нижних конечностей не сообщалось. Изменчивые признаки молочных и апокриновых желез при УМС могут не проявляться до полового созревания, они включают гипоплазию ткани молочной железы (ведущую к отсутствию развития груди и неспособности к лактации), ареолярную гипоплазию или гипоплазию сосков, втянутые соски и гипоплазию апокриновых желез (что может привести к уменьшение потоотделения и запаха тела). Также описано связанное с этим отсутствие волос в подмышечных впадинах. Лицевой фенотип при УМС включает широкое лицо, сужающееся к выступающему подбородку, широкий кончик носа и широкое основание носа. Пороки гениталий могут включать микропенис, “шалевидную мошонку”, крипторхизм и неперфорированную девственную плеву. Отмечается задержка полового созревания, особенно у мужчин. Низкий рост также часто встречается у людей с УМС, и в качестве возможной причины был предложен дефицит гормонов гипофиза. Аномалии зубов с эктопическими, гипопластическими или отсутствующими клыками были отмечены у ряда людей с УМС. В нескольких случаях сообщалось о пороках сердца (дефекты межжелудочковой перегородки или нарушения проводимости).

УМС обусловлен мутациями в гене TBX3 (12q24.21). Ген TBX3 является членом семейства генов Т-box. Эти гены кодируют факторы транскрипции, которые, как было показано, играют важную роль в эмбриональном развитии и в морфогенезе множественных систем органов.

УМС - это аутосомно-доминантное заболевание, часто встречающееся в семьях с меж- и внутрисемейной вариабельностью проявления. Возможно проведение генетического консультирования.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет