Трихромазия с дефицитом колбочек

Редкая непрогрессирующая форма синдрома дисфункции колбочковых фоторецепторов, характеризующаяся снижением остроты зрения, отсутствием изменений глазного дна и отсутствием или снижением активности колбочкового ответа при электроретинографии. В отличие от остальных форм колбочковой дисфункции, цветовое зрение не нарушено.

Синдром встречается очень редко, к настоящему времени в литературе описано менее 15 случаев.

У больных с раннего возраста отмечается низкая острота зрения и, часто, легкая степень светобоязни. Максимально корригированная острота зрения колеблется в диапазоне 6/12- 6/36. Изменения глазного дна отсутствуют. При электроретинографии выявляется отсутствие или выраженное снижение активности колбочкового ответа; изменения палочкового ответа не наблюдается. Проверка цветового зрения обычно не выявляет отклонений, но у некоторых пациентов отмечается легкое снижение способности распознавания цветов. Это отличает трихромазию с дефицитом колбочек от других форм наследственной колбочковой дистрофии, характеризующихся тяжелым нарушением цветового зрения.

Ответственный за заболевание ген не выявлен. Описаны случаи заболевания у пациентов со схожим фенотипом и мутациями в генах, обычно ассоциированных с ахроматопсией, однако при данном заболевании фенотип был атипичным и более характерным для неполной формы ахроматопсии. Предположение, что трихромазия с дефицитом колбочек (OT) является более легкой формой ахроматопсии, не подтверждается молекулярно-генетическими данными. Причина сохраненного цветового зрения на фоне снижения остроты зрения и электрофизиологических признаков тяжелой колбочковой дисфункции остается неясной. Предположительно, у больных OT, при малом числе нормально функционирующих колбочек правильное соотношение трех типов колбочек сохраняется, что обеспечивает нормальное цветовое зрение (трихромазия). В пользу данной гипотезы говорят результаты лазерной сканирующей офтальмоскопии с системой адаптивной оптики (AOSLO) при изучении пространственного распределения колбочек у больных OT, демонстрирующие малое количество функционирующих колбочек в фовеолярной зоне.

В качестве методов диагностики используют тест на цветовое зрение, визуализацию сетчатки и электроретинографию (ЭРГ). Кроме того, с целью исключения других форм клубочковой дистрофии может проводиться молекулярно-генетический анализ.

Дифференциальная диагностика должна проводиться с другими синдромами колбочковой дисфункции, а именно, ахроматопсией, монохромазией синих колбочек и X-сцепленным синдромом клубочковой дисфункции с миопией, при которых цветовое восприятие снижено либо отсутствует. Данное нарушение также следует отличать от брадиопсии, что требует дополнительной оценки с использованием видов ЭРГ, не входящих в стандарты Международного общества клинических электрофизиологов зрения (ISCE) . Молекулярно-генетический анализ методом секвенирования нового поколения для выявления мутаций, ассоциированных с развитием болезней сетчатки, также помогает разграничить данные нарушения (в случае установленной молекулярно-генетической причины) с трихромазией с дефицитом колбочек.

Большинство случаев ОТ считаются спорадическими, однако предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования на основании описания клинических признаков заболевания у некоторого количества пар сибсов. В одной семье описано доминантное наследование с неполной пенетрантностью. Пациентам с клиническими признаками ОТ, а также членам их семей рекомендуется генетическое консультирование, в ходе которого им сообщают о предположительно аутосомно-рецессивном типе наследования (если этому не противоречит семейный анамнез).

Эффективного метода лечения сетчатки при трихромазии с дефицитом колбочек не существует. Пациентам необходим тщательный подбор средств коррекции зрения (при наличии выраженной светобоязни используются очки с затемненными стеклами). Некоторым пациентам с более тяжелой потерей зрения могут потребоваться дополнительные технические средства реабилитации слабовидящих.

Пациентам требуется продолжительное офтальмологическое наблюдение, однако прогноз, по всей видимости, благоприятен, поскольку состояние обычно не прогрессирует.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация