Тлеющий системный мастоцитоз

Редкая, медленно прогрессирующая форма системного мастоцитоза (СМ), характеризующаяся постепенным накоплением опухолевых тучных клеток в висцеральных органах. Пациенты обычно имеют спленомегалию, гиперцеллюлярный костный мозг и, в большинстве случаев, кожные поражения, подобные пигментной крапивнице.

Распространённость и заболеваемость неизвестны.

Медленно прогрессирующий системный мастоцитоз манифестирует во взрослом возрасте, причём немного позже, чем изолированный СМ.
Заболевание определяется наличием по крайней мере двух В-признаков, свидетельствующих о высокой нагрузке тучных клеток, и отсутствием С-признаков (дисфункция органов).
Отмечают выраженную инфильтрацию тучных клеток (>30% при биопсии костного мозга), органомегалию и повышение уровня триптазы выше 200 нг/мл.
Клиническое течение данной формы системного мастоцитоза характеризуется медленным прогрессированием без признаков агрессивного заболевания или ассоциированного гематологического новообразования.
Состояние пациентов может оставаться стабильным на протяжении многих лет или прогрессировать в другую форму: агрессивный системный мастоцитоз, тучноклеточный лейкоз или cистемный мастоцитоз с ассоциированным гематологическим новообразованием.

Несмотря на то, что этиология медленно прогрессирующего системного мастоцитоза не изучена до конца, активирующая мутация в гене KIT (p.(Asp816Val)) обнаруживается в тучных клетках практически во всех случаях.
Данная мутация, вероятно, объясняет аномальное накопление тучных клеток в поражённых органах и тканях.
У пациентов с данной формой системного мастоцитоза аллель p.(Asp816Val) обнаруживается постоянно.

Диагноз системный мастоцитоз устанавливается на основании международных критериев ВОЗ, после этого его могут классифицировать как медленно прогрессирующий системный мастоцитоз в соответствии с наличием В- и С-признаков (минимум два В-признака и ни одного С).

Дифференциальная диагностика проводится с другими формами системного мастоцитоза (кожный мастоцитоз, вялотекущий системный мастоцитоз, агрессивный системный мастоцитоз) и синдромами активации тучных клеток (MCAS): первичные (клональные, но несоответствующие диагностическим критериям системного мастоцитоза) MCAS, вторичные MCAS или MCAS при которых присутствует IgE-зависимая аллергия или другой реактивный воспалительный процесс и идиопатические MCAS, где ни клональный MC, ни IgE-зависимая аллергия или другое основное состояние/заболевание не могут быть подтверждены. К другим клинически сходным заболеваниям относятся эндокринные нарушения (опухоли надпочечников, ВИПома, гастринома) и некоторые заболевания ЖКТ.
Также следует дифференцировать с болезнью Вальденстрема.

При стабильном состоянии пациента необходима лишь симптоматическая терапия.
С целью профилактики и лечения ассоциированных симптомов назначают приём эпипена и антигистаминных препаратов, антилейкотриенов, кромолина натрия, омализумаба и аспирина, также необходимо избегать воздействия известных триггеров.
Требуется регулярное наблюдение и оценка потенциала прогрессии заболевания в более тяжёлую форму.
Исследование сывороточной триптазы, которое используется для оценки тяжести заболевания, может проводиться раз в два года для контроля активности заболевания и для соответствующей корректировки терапии.
Для пациентов, состояние которых прогрессируют до более тяжёлых вариантов заболевания, может обсуждаться применение таргетной или нецелевой циторедуктивной терапии.
Несмотря на то, что при использовании актуальных средств таргетной и нецелевой терапии отмечали благоприятные результаты, консенсус в отношении лечения пациентов с данным системным мастоцитозом не был достигнут.

Состояние пациентов может оставаться стабильным на протяжении многих лет или прогрессировать в более тяжёлую форму (агрессивный мастоцитоз или тучноклеточный лейкоз) с худшим прогнозом.
В целом, прогноз выживаемости без прогрессирования лучше, чем при агрессивном системном мастоцитозе или тучноклеточном лейкозе, но хуже, чем при типичном изолированном системном мастоцитозе.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет