Центронуклеарная миопатия

Редкая группа наследственных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся клиническими признаками врожденной миопатии и центральным расположением ядер при биопсии мышц. Клиническая картина и другие гистологические особенности варьируются в зависимости от вовлеченного гена и способа наследования.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет