Спонтанная периодическая гипотермия

Редкое неврологическое заболевание, характеризующееся спонтанной периодической гипотермией и гипергидрозом при отсутствии поражений гипоталамуса.

Распространённость данного заболевания неизвестна, на данный момент в мире описано более 50 случаев.

Спонтанная периодическая гипотермия может возникнуть в любом возрасте (описаны случаи от 6 месяцев до 62 лет).
Манифестация заболевания характеризуется повторяющимися эпизодами гипотермии (температура тела менее 35°C), сопровождаясь обильным потоотделением, тошной и рвотой, которые возникают при отсутствии какой-либо идентифицируемой инфекционной или эндокринной причины.
Периодичность эпизодов гипотермии может варьироваться от нескольких часов до нескольких лет, а сами эпизоды могут длиться от нескольких часов до нескольких недель.
Пациенты обычно описывают это состояние как "забавное ощущение" в голове и сильное, всепоглощающее чувство слабости, а также несогласованность и неустойчивость походки.
Другими характерными признаками являются сонливость, глубокий сон, гипотермический обморок, легкая брадикардия и бледная холодная кожа.
Жалобы на сопутствующие диарею, спутанность сознания, хрипы, сыпь, судорожную активность, дрожь обычно отсутствуют.
Полиурия и полидипсия во время приступов были описаны только в одном случае.
Повторные приступы гипотермии были зарегистрированы у двух сибсов.

Точный патофизиологический механизм данного синдрома до сих пор не изучен.
К известным механизмам относятся гипоталамическая дисфункция, нейрохимические нарушения, воспалительные процессы и эпилептическая активность.

При осмотре пациента обнаруживается бледность и пониженная температура кожи, уровень электролитов и анализ крови при этом нормальные.
Методы визуализации могут в некоторых случаях выявить сливающиеся очаги в мозолистом теле и ограниченное поражение в правом заднем отделе таламуса. Уровни 5-гидроксииндолуксусной кислоты (5-HIAA) и гомованиловой кислоты (HVA) в спинномозговой жидкости могут быть снижены относительно нормальных значений.

Дифференциальная диагностика проводится с тяжёлым гипотиреозом, гипогликемией и приступами диабетического кетоацидоза.

Для спонтанной периодической гипотермии нет зарегистрированных средств терапии.
Ведение пациента носит поддерживающий характер и включает постоянное согревание под тёплым одеялом.
С различным успехом прибегают к приёму карбамазепина, клонидина, ципрогептадина, гликопирролата, бромокриптина, хлорпромазина, бета-1 блокаторов и проведению симпатэктомии.

Спонтанная периодическая гипотермия является доброкачественным заболеванием и может прекратиться самопроизвольно.
Имеются данные о приступах гипертермии у некоторых пациентов с данным заболеванием.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет