Спондилокарпотарзальный синостоз

Спондилодисплазическая дисплазия, клинически характеризуюется постнатальным прогрессирующим сращением позвонков, часто проявляющийся блоком позвонков, способствующая укорочению туловища и, следовательно, непропорциональному низкому росту, сколиозу, лордозу, синостозу запястья и предплюсны и редко косолапости.

Спондилокарпотарзального синостоз (СКТС) возникает очень редко. На сегодняшний день в медицинской литературе описано менее 40 случаев этого заболевания.

Несмотря на то, что заболевание манифестирует с рождения, диагноз становится клинически очевидным в период раннего детства. Основные клинические характеристики синдрома СКТС включают прогрессирующие сращение позвонков, проявляющееся в виде блокирования подвижности позвонков, приводящее к укорочению туловища. Это приводит к непропорциональному низкому росту, который становится видимым по мере физического развития. Часто можно обнаружить сколиоз, лордоз, синостоз костей запястья и предплюсны , при этом косолапость наблюдается реже. Может наблюдаться легкий лицевой дизморфизм с круглым лицом, выступающим лбом и с вывернутыми вперед ноздрями. Нечасто присутствует срединная расщелина неба, кондуктивная потеря слуха, гипермобильность суставов и гипоплазия зубной эмали.

​​Синдром СКТС возникает в результате биаллельных мутаций в гене FLNB (локализованном в регионе 3p14.3), который кодирует цитоскелетный белок филамин B. Очень похожее состояние может возникать из-за моноаллельных или биаллельных мутаций в гене MYH3.

Диагноз подтверждается при проведении рентгенологического исследования скелета и молекулярно-генетического тестирования. На рентгенологических снимках можно увидеть прогрессирующее сращение позвонков в поясничном отделе, синостоз костей запястья и предплюсны без аномалий ребер. Иногда можно выявить оссификацию эпифизов и двустороннюю эпифизарную дисплазию бедренной кости.

Дифференциальный диагноз может включать изолированный синдром Клиппеля-Фейля и другие дисплазии позвоночника, например, аутосомно-доминантная спондилокостальная дисплазия и синдром множественных синостозов.

Синдром СКТС имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (FLNB , MYH3) или в некоторых случаях аутосомно-доминантный тип наследования (MYH3). Людям, имеющим мутацию, ассоциированную с этим заболеванием, следует проводить генетическое консультирование, информируя их о 25% (при аутосомно-рецессивном типе) или 50% (при аутосомно-доминантном типе) риске передачи мутации потомству.

Ведение пациентов включает проведение офтальмологического, аудиологического обследования и обследования позвоночника. Сколиоз лечится медикаментозно; не описаны случаи эффективного хирургического вмешательства. Перед проведением общей анестезии необходимо проверить шейный отдел позвоночника для исключения нестабильности шейных позвонков. Назначение обезболивающих является обязательным, поскольку пациенты страдают от продолжительных физических болей из-за сращения позвонков и деформации позвоночника.

Не проводилось официальной оценки влияния синдрома СКТС на продолжительность жизни.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет