Спиноцеребеллярная атаксия тип 37

Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия 37 типа, которая характеризуется мозжечковым синдромом наряду с нарушением вертикального движения глаз.

На сегодняшний день спиноцеребеллярная атаксия тип 37 (СЦА37) описана у девяти представителей одной испанской родословной.

Начало заболевания приходится на зрелый возраст (от 38 до 64 лет). Клинические проявления пациентов с СЦА37 характеризуются медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией (начиная с частых падений, дизартрии и неуклюжести, за которыми следуют другие признаки поражения мозжечка) наряду с изменением вертикальных движений глаз. Генерализованная атрофия мозжечка отмечается при магнитно-резонансной томографии.

СЦА37 возникает вследствие инсерции патогенного пентануклеотида ATTTC в 1p32 5' некодирующую регуляторную область гена DAB1 (1p32.2).

Диагноз ставится на основании характерных клинических признаков и молекулярно-генетического тестирования. Поскольку проявления СЦА37 неспецифичны, диагноз подтверждается только обнаружением патогенной мутации в гене DAB1.

Дифференциальный диагноз включает другие типы аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии.

Пренатальная диагностика невозможна.

СЦА37 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому возможно генетическое консультирование, в рамках которого пациентов, имеющих мутацию, вызывающую данное заболевание, следует информировать о 50% риске передачи мутации потомству.

СЦА37 не поддается лечению и терапия является поддерживающей. Следует рассмотреть физиотерапию, а также стоит использовать трости и ходунки, чтобы максимизировать силу и поддерживать активность. В конечном счете, возникает необходимость в использовании кресла-коляски. Занятия с логопедом и использование устройств для коммуникации могут быть полезны пациентам с дизартрией. Для наблюдения за прогрессированием заболевания рекомендуются ежегодные осмотры невролога.

Точный прогноз неизвестен из-за небольшого числа описанных пациентов, однако болезнь прогрессирует медленно, обычно пациенты нуждаются в инвалидной коляске через 10–30 лет после начала болезни.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет