Спиноцеребеллярная атаксия тип 36

Аутосомно-доминантная церебеллярная атаксия тип 1, которая характеризуется статической и динамической атаксией, спастичностью нижних конечностей, дизартрией, мышечными фасцикуляциями, атрофией языка и гиперрефлексией.

Распространенность спиноцеребеллярной атаксии 36 типа (СЦА36) неизвестна. СЦА36 была описана более чем в 100 семьях в Азии (Япония и Китай) и Европе (Франция, Италия, Польша и Испания-Галисия). В популяции США на СЦА36 приходится 0,7% заболеваний в большой когорте с неустановленной формой атаксии.

Проявления СЦА36 возникают во взрослом возрасте с атактической дизартрии, статической и динамической атаксии, общей гиперрефлексии и переменной спастичности нижних конечностей. Поражение мотонейронов происходит позже по мере прогрессирования заболевания и проявляется фасцикуляциями и атрофией скелетных мышц и языка. У некоторых также может наблюдаться нейросенсорная тугоухость. Оромандибулярная дистония - редкое проявление. Сообщается только о легкой атрофии мозжечка.

СЦА36 обусловлена патогенной гетерозиготной экспансией GGCCTG-повторов в интроне 1 гена NOP56 (20p13).

Диагноз устанавливается на основании данных характерной клинической картины и молекулярно-генетического тестирования. Поскольку проявления СЦА36 не являются специфичными, диагноз подтверждается только выявлением патогенной гетерозиготной экспансии GGCCTG-повторов в интроне 1 гена NOP56.

Дифференциальный диагноз включает другие типы АДМА (аутосомно-доминантных мозжечковых атаксий).

Антенатальная диагностика возможна в семьях с известной генетической причиной.

СЦА36 наследуется аутосомно-доминантно, и возможно проведение медико-генетического консультирования. Медико-генетическое консультирование рекомендовано пациентам, имеющим каузативный патогенный вариант, с целью информирования их о 50%-м риске передачи патогенного варианта потомству.

Лечения СЦА36 не существует, и терапия является поддерживающей. Физиотерапия, а также трости и ходунки должны быть рекомендованы пациентам для максимального увеличения силы и поддержания физической активности. Инвалидные кресла по мере прогрессирования заболевания становятся необходимы. При дизартрии рекомендованы занятия с логопедом и использование коммуникационных устройств. Для оценки прогрессирования заболевания рекомендуется ежегодное неврологическое обследование.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет