Спиноцеребеллярная атаксия тип 35

Аутосомно-доминантная церебеллярная атаксия тип 1, которая характеризуется началом во взрослом возрасте в виде прогрессирующей статической и динамической атаксии, дизартрии, глазной дисметрии, интенционного тремора рук, гиперрефлексии и спастической кривошеи.

На сегодняшний день во всем мире описано менее 30 случаев спиноцеребеллярной атаксии тип 35 (СЦА35).

Заболевание развивается в зрелом возрасте и проявляется прогрессирующей атаксией походки и конечностей, дизартрией, окулярной дисметрией, интенционным тремором, псевдобульбарным параличом, спастической кривошеей, стопным разгибательным рефлексом (рефлекс Бабинского), снижением проприоцепции и гиперрефлексией. Когнитивные нарушения встречаются редко. Пациенты обычно оказываются прикованными к инвалидной коляске спустя 10 и более лет после появления первых симптомов. МРТ головы выявляет диффузную атрофию мозжечка без поражения ствола мозга.

СЦА35 вызывают мутации в гене TGM6 (20p13), кодирующем трансглутаминазу 6 (TG6) – фермент из семейства трансглутаминаз. TG6 экспрессируется в почках, коже, глазах и нейронах, однако точный механизм развития СЦА35 неизвестен.

Диагноз ставится на основании характерных клинических признаков и молекулярно-генетического тестирования. Поскольку проявления СЦА35 неспецифичны, диагноз подтверждается только обнаружением мутации в гене TGM6.

Дифференциальный диагноз включает другие типы АДМА.

Антенатальная диагностика возможна в семьях с установленной мутацией.

СЦА35 наследуется аутосомно-доминантно, генетическое консультирование возможно. В рамках генетического консультирования пациентов, имеющих мутацию, вызывающую данное заболевание, следует информировать о 50%-ном риске передачи мутации потомству.

СЦА35 не поддается лечению, терапия является поддерживающей. Следует рассмотреть физиотерапию, а также стоит использовать трости и ходунки, чтобы максимизировать силу и поддерживать активность. В конечном счете, возникает необходимость в использовании кресла-коляски. Занятия с логопедом и использование устройств для коммуникации могут быть полезны пациентам с дизартрией. Для наблюдения за прогрессированием заболевания рекомендуются ежегодные осмотры невролога.

СЦА35 является медленно прогрессирующим заболеванием, большинство описанных пациентов оказывались прикованными к инвалидной коляске через 10 или более лет после появления симптомов.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет