Спиноцеребеллярная атаксия, тип 34

Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия I типа, характеризующаяся папулосквамозными ихтиозиформными бляшками на конечностях, появляющимися вскоре после рождения, а также более поздними проявлениями, включая прогрессирующую атаксию, дизартрию, нистагм и снижение рефлексов.

На сегодняшний день заболевание описано у 45 пациентов, включая 4 бессимптомных носителей, из одной франко-канадской и трех японских семей.

Заболевание проявляется вскоре после рождения и до начала подросткового возраста и характеризуется папулосквамозными ихтиозиформными бляшками на конечностях, которые часто появляются только в зимний период. После 25 лет они, как правило, полностью исчезают. Прогрессирующая атаксия, дизартрия, снижение рефлексов и нистагм являются дополнительными клиническими признаками заболевания, они возникают после появления кожных проявлений, как правило, с третьего по пятое десятилетие жизни. Изредка у пациентов наблюдаются вегетативная дисфункция и пирамидные знаки. Атрофию мозжечка и моста можно обнаружить с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) у лиц, у которых развивается атаксия мозжечка.

Заболевание вызвано мутациями в гене ELOVL4 (6q14).

Диагноз основывается на характерных клинических признаках (поражения кожи, появляющиеся вскоре после рождения, и медленно прогрессирующая мозжечковая атаксия у взрослых), а также на результатах молекулярно-генетических исследований. Мутации в гене ELOVL4 подтверждают диагноз СЦА34. Магнитно-резонансная томография обычно выявляет выраженную атрофию мозжечка и моста, которая иногда сопровождается феноменом «белого креста» (англ. hot—cross—bun (HCB) sign, симптом крестовой булочки), », который часто встречается при мозжечковом типе множественной системной атрофии.

Дифференциальный диагноз включает другие формы аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии. С точки зрения рентгенологических данных, множественная системная атрофия важна для дифференциальной диагностики, особенно у пациентов с вегетативной дисфункцией.

Антенатальная диагностика возможна в семьях с выявленной мутацией ELOVL4.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, генетическое консультирование возможно. Пациентов, имеющих мутацию, вызывающую данное заболевание, следует информировать о 50%-ном риске передачи мутации потомству.

Лечение исключительно поддерживающее. Следует максимально долго поддерживать физическую активность с помощью протезов. В дальнейшем пациенту потребуется моторизованное кресло/скутер. Пациентам с тяжелой дизартрией следует предложить занятия с логопедом и использование устройств для коммуникации.

Заболевание прогрессирует медленно; пациенты вынуждены пользоваться тростью или ходунками в возрасте около 60 лет, а инвалидной коляской в возрасте 70 лет.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет