Спиноцеребеллярная атаксия тип 30

Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия III типа, которая характеризуется медленно прогрессирующей атаксией практически без дополнительной симптоматики.

На сегодняшний день спиноцеребеллярная атаксия тип 30 (СЦА30) описана только у 6 пациентов из одной австралийской семьи.

Возраст начала заболевания варьирует от 45 до 76 лет и в среднем составляет 52 года. Заболевание проявляется глазодвигательными нарушениями, умеренной дизартрией и атаксией, которая медленно прогрессирует и в конечном итоге приводит к ограничению подвижности. У некоторых пациентов также описана легкая гиперрефлексия нижних конечностей. Более редкие проявления включают установочный нистагм и дистонию. На МРТ головы наблюдается атрофия мозжечка с сохранением узелка/втулочки и ствола мозга.

Ген, мутации в котором вызывают данное заболевание, еще не идентифицирован, однако оно сцеплено с хромосомой 4q34.3-q35.1.

Диагноз основывается на характерных клинических признаках и семейном анамнезе заболеваемости СЦА30.

Дифференциальный диагноз включает другие типы аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии.

Антенатальная диагностика невозможна, поскольку каузативный ген для СЦА30 еще не идентифицирован.

СЦА30 наследуется по аутосомно-доминантному типу, что дает возможность генетического консультирования. Пациентов с мутацией, вызывающей данное заболевание, следует информировать о 50% риске передачи мутации потомству.

Лекарства от СЦА30 нет, лечение является поддерживающим. Следует рассмотреть физиотерапию, а также стоит использовать трости и ходунки, чтобы максимизировать силу и поддерживать активность. В конечном счете, возникает необходимость в использовании кресла-коляски. Занятия с логопедом и использование устройств для коммуникации могут быть полезны пациентам с дизартрией. Следует контролировать дисфагию, чтобы снизить риск аспирационной пневмонии. При головокружении можно применять вестибулярные супрессанты. Для наблюдения за прогрессированием заболевания рекомендуются ежегодные осмотры невролога.

Заболевание прогрессирует очень медленно, однако точный прогноз неизвестен.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет