Спиноцеребеллярная атаксия тип 29

Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия I типа, которая характеризуется развитием очень медленно прогрессирующей или непрогрессирующей атаксии, дизартрии, глазодвигательных аномалий и умственной отсталости.

Распространенность спиноцеребеллярной атаксии 29 типа (СЦА29) неизвестна. На сегодняшний день в литературе описано более 50 случаев.

СЦА29 проявляется при рождении или непосредственно после него с симптомами, включающими очень медленно прогрессирующую или непрогрессирующую атаксию походки и конечностей, вызывающую задержку начала ходьбы и частые падения у детей. Часто встречается легкая задержка развития, трудности в обучении и языковые нарушения. Другие проявления включают нистагм, дизартрию, дисметрию и дисдиадохокинезию. У пациентов также иногда наблюдаются интенционный тремор, дистония и мигренозные головные боли. Хотя течение болезни до конца не изучено, оно варьирует от непрогрессирующей или очень медленно прогрессирующей атаксии (которая не влияет на способность к передвижению) до прогрессирующей атаксии, приводящей к потере трудоспособности. В некоторых случаях сообщалось о небольшом улучшении симптомов поражения мозжечка со временем.

СЦА29 возникает вследствие мутаций в гене ITPR1 (3p26.1), который также является каузативным геном СЦА15.

Диагноз ставится на основании характерных клинических признаков и молекулярно-генетического тестирования. Поскольку проявления СЦА29 неспецифичны, диагноз подтверждается только обнаружением мутации в гене ITPR1.

Дифференциальный диагноз включает другие типы аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии.

Антенатальная диагностика возможна в семьях с установленной мутацией.

СЦА29 наследуется по аутосомно-доминантному типу, иногда по аутосомно-рецессивному типу, следовательно возможно генетическое консультирование.

СЦА29 не поддается лечению и терапия является поддерживающей. Рекомендуются ежегодные осмотры неврологом для наблюдения за прогрессированием заболевания.

Заболевание прогрессирует очень медленно, однако точный прогноз неизвестен.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет