Спиноцеребеллярная атаксия тип 26

Очень редкий подтип аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии типа III (ADCA тип III), характеризующийся поздним началом и медленно прогрессирующими мозжечковыми симптомами (атаксичная походка) и аномалиями движения глаз.

На сегодняшний день только из одной американской семьи норвежского происхождения описано 23 пациента.

Спиноцеребеллярная атаксия 26 типа (SCA26) возникает в возрасте от 26 до 60 лет, средний возраст дебюта - 42 года. У всех пациентов наблюдались медленно прогрессирующее нарушение походки по атаксическому типу и дизартрия. Нистагм, моторная неловкость и дисметрические саккады были описаны у большинства пациентов. Левосторонние пирамидные признаки (гиперрефлексия с положительным рефлексом Бабинского) были описаны у одного пациента. Длительность течения заболевания неизвестна.

Недавно был идентифицирован ген-кандидат для SCA26 – фактор элонгации трансляции эукариот 2 (EEF2), расположенный на хромосоме 19p13.3. Однако необходимы дальнейшие подтверждающие исследования, чтобы определить, вызывает ли напрямую мутация в этом гене SCA26.

Диагноз основывается на клинических данных чистой мозжечковой атаксии, а также на лабораторных данных. Магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) обычно демонстрирует наличие атрофии мозжечка, без вовлечения ствола мозга, что помогает исключить другие причины атаксии. Молекулярно-генетический анализ выявляет мутацию в гене EEF2, подтверждая диагноз SCA26.

Дифференциальная диагностика проводится межу другими формами ADCA III типа, в частности SCA5, SCA6, SCA11, SCA30 и SCA31.

Дородовая диагностика возможна в семьях с известной мутацией, вызывающей заболевание.

Поскольку SCA26 наследуется аутосомно-доминантно, возможно медико-генетическое консультирование. Людям, имеющим мутацию, вызывающую заболевание, следует предлагать генетическое консультирование, информируя их о 50% -ном риске передачи мутации потомству.

Терапии от SCA26 нет, и лечение является симптоматическим. Рекомендуется наблюдение неврологом для оценки прогрессирования атаксии.

Заболевание прогрессирует очень медленно, точный прогноз неизвестен.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет