Спиноцеребеллярная атаксия тип 11

Редкое неврологическое заболевание, характеризующееся ранним дебютом мозжечковых признаков, аномалий движения глаз и пирамидных признаков.

Распространенность спиноцеребеллярной атаксии типа 11 (СЦА11) неизвестна, но считается, что СЦА11 составляет 2% всех случаев ADCA (аутосомно-доминантная спиноцеребеллярная атаксия) типа III. На сегодняшний день описано более шестидесяти человек из шести семей (британского, пакистанского, датского, китайского, немецкого и французского происхождения) с признаками заболевания.

СЦА11 дебютирует в возрасте от 11 до 70 лет со средним возрастом начала заболевания 25 лет. Заболевание сопровождается такими мозжечковыми признаками, как дизартрия и прогрессирующая атаксия, что в конечном итоге приводит к затруднению ходьбы и потере равновесия, а также к нарушениям движения глаз (нарушение слежения, горизонтальный и вертикальный нистагм и офтальмоплегия). Иногда отмечают пирамидные признаки, такие как гиперрефлексия, в основном в нижних конечностях, с положительным рефлексом Бабинского. Редко описывалась дистония и периферическая нейропатия. Медленно прогрессирует дисфагия, возникающая позже в ходе заболевания. Пациенты обычно становятся прикованными к инвалидной коляске через 16 лет после появления симптомов заболевания.

СЦА11 обусловлена мутациями в гене тау-тубулинкиназы 2 TTBK2 (15q15.2). Этот ген кодирует TTBK2, который находится в клетках всего мозга, и который необходим для стабилизации клеток Пуркинье и фосфорилирования тау-белка.

Диагноз основывается на клинических данных чистой мозжечковой атаксии, а также на молекулярных данных. Магнитно-резонансная томография головы (МРТ) обычно определяет наличие атрофии мозжечка и помогает исключить другие причины атаксии. Молекулярно-генетический анализ выявляет мутацию в гене TTBK2, которая подтверждает диагноз СЦА11.

Дифференциальная диагностика проводится с другими формами ADCA типа III, в частности СЦА5, СЦА6, СЦА26, СЦА30 и СЦА31.

Дородовая диагностика возможна в семьях с известной мутацией, вызывающей заболевание.

СЦА11 наследуется по аутосомно-доминантному механизму, поэтому возможно медико-генетическое консультирование. Заболевание проявляет полную пенетрантность. Людям, имеющим мутацию, вызывающую заболевание, следует предлагать медико-генетическое консультирование, с информированием их о риске передачи мутации потомству в 50%.

Лекарства от СЦА11 нет, и лечение является симптоматическим. Языковая и логопедическая терапия может помочь пациентам с дизартрией. Физиотерапия и использование трости, ходунков и инвалидных колясок могут помочь пациентам оставаться мобильными. Рекомендуется консультация офтальмолога, а призматические очки могут помочь людям с нистагмом. Рекомендуются постоянные неврологические осмотры для наблюдения за прогрессированием атаксии.

Прогноз благоприятный, поскольку заболевание прогрессирует очень медленно (продолжительность заболевания до 20 лет) и обычно не снижает продолжительность жизни. Однако, это сильно влияет на качество жизни.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет