Спектр многоочагового остеолиза-нодулеза-артропатии

Редкое системное или ревматологическое заболевание, характеризующееся остеолизом периферических отделов скелета (особенно запястий и костей предплюсны), эрозиями межфаланговых суставов, наличием подкожных фиброколлагеновых узелков, лицевым дисморфизмом и широким спектром сопутствующих проявлений.

Распространенность и частота возникновения спектра заболеваний, обусловленных мультицентрическим остеолизом с узлами и артропатией (MONA) неизвестны. Во всем мире зарегистрировано менее 50 случаев данного заболевания. Сообщалось о случаях заболевания в Саудовской Аравии, Италии, Турции, Алжире, Марокко, США и Кореи.

Обычно заболевание манифестирует в дошкольном возрасте (1-5 лет), при этом его течение может быть разнообразным. Проявления заболевания включают множественный периферический остеолиз, начиная с запястных, предплюсневых, пястных, плюснефаланговых и межфаланговых суставов, с тенденцией к последующей генерализации. Эрозийное поражение суставов приводит к уменьшению размеров кистей и стоп и артропатии, вызывающей уменьшение диапазона движений в суставах и появлению прогрессирующих контрактур. Сообщалось о наличии у пациентов широких пястных и плюсневых костей, генерализованного остеопороза позвонков, низкого роста, грубых черт лица или лицевого дизморфизма (выступающих лобных бугров и гипертелоризма), гипертрофии десен, помутнения роговицы, участков гиперпигментации, гипертрихоза и подкожных фиброколлагеновых узелков. Сообщалось об ассоциации различных пороков сердца с данным заболеванием, включая транспозицию магистральных артерий, пролапс митрального клапана, двустворчатый аортальный клапан, а также дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Также отмечается внутрисемейная изменчивость клинических проявлений. Из-за наличия сходных клинических признаков и мутаций в одном и том же гене MMP2, синдром Торга-Винчестера и синдромы узелковой артропатии и остеолизиса (NAO), о которых первоначально сообщалось отдельно, теперь входят в спектр заболевания MONA (терминология из других номенклатур также используется).

Нарушения из спектра заболеваний, обусловленных мультицентрическим остеолизом с узлами и артропатией (MONA) вызываются мутациями в генах MMP2 (16q13-q21) или MMP14 (14q11-q12). Патогенез остается неясным.

Диагноз ставится на основании клинических проявлений заболевания и может быть подтвержден молекулярно-генетическими методами.

В дифференциальный диагноз входит: ювенильный идиопатический артрит и мультицентрический остеолиз запястья.

Расстройства из спектра MONA наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Описано много случаев развития заболевания у детей в близкородственных союзах. Таким пациентам следует проводить генетическое консультирование и информировать их о 25% -ном риске передачи мутации потомству.

Специальной терапии для заболеваний из спектра MONA не существует. Лечение в первую очередь симптоматическое. На ранней стадии некоторые пациенты реагируют на терапию нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП).

Прогрессирующее разрушение суставов приводит к значительной инвалидизации пациентов; многие становятся прикованными к инвалидной коляске. Однако на ожидаемую продолжительность жизни это существенно не влияет.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет