Синдром врожденной центральной гиповентиляции

Врожденный синдром центральной гиповентиляции (ВЦГ) — редкое заболевание, обусловленное тяжелым нарушением центральной вегетативной регуляции дыхания и дисфункцией автономной нервной системы.

Заболеваемость оценивается как 1 на 200 000 живорождений.

Связь с болезнью Гиршпрунга наблюдается в 16% случаев.

У 90% пациентов обнаруживается гетерозиготная мутация гена PHOX2B.

Несмотря на высокий уровень смертности и пожизненную зависимость от искусственной вентиляции легких, долгосрочные результаты ВЦГ в конечном итоге могут быть улучшены благодаря мультидисциплинарному и скоординированному наблюдению за пациентами.