Синдром Ваарденбурга тип 2

Аутосомно-доминантный подтип синдрома Ваарденбурга (СВ), характеризующийся различной степенью глухоты и аномалиями пигментации глаз, волос и кожи, но без дистопии углов глазных щелей.

Распространенность СВ в мире оцениваертся примерно как 1/40000. СВ 2 - один из наиболее распространенных типов синдрома Ваарденбурга.

Клинические проявления СВ2 напоминают симптомы синдрома Ваарденбурга типа 1 (СВ1; см. этот термин). Нейросенсорная тугоухость (77%) и гетерохромия радужки (47%) являются двумя наиболее важными клиническими признаками СВ. Кроме того, у пациентов с СВ2 отсутствует телекант, и они обычно чаще страдают потерей слуха и гетерохромией радужки. В некоторых случаях при мутации в гене SOX10 у пациентов могут наблюдаться сопутствующие признаки синдрома Каллмана (аносмия, гипогонадизм; см. Этот термин) и / или неврологические нарушения (неврологическая форма синдрома Ваарденбурга).

СВ2 генетически гетерогенное заболевание, и его этиологии до сих пор остается неизвестной. Мутации были обнаружены в генах MITF (3p14-p13; подтип СВ2A), SNAI2 (8q11.21; СВ 2Д) и SOX10 ( 22q13.1; СВ2E). Кроме того, локусы СВ 2 были картированы на хромосоме 1p21-p13.3 (подтип СВ2B) и хромосоме 8p23 ( СВ2C). Сообщалось о дигенном наследовании мутаций в гене MITF в сочетании с мутацией в гене TYR (и / или гипоморфным аллелем гена TYRR402Q ) в двух семьях с СВ2 и глазным альбинизмом.

Диагноз устанавливается по наличию основных и второстепенных характерных клинических признаков в соответствии с критериями Ваарденбургского консорциума, а также с помощью генетического тестирования.

Данное заболевание дифференцируют с синдромом Ваарденбурга типа 1 и 4, пиебалдизмом, синдромом Титца, глазо-кожным альбинизмом (см. эти термины) и другими формами врожденной не прогрессирующей нейросенсорной тугоухости.

В большинстве случаев СВ2 наследуется по аутосомно-доминантному типу с широкой вариабельной меж- и внутрисемейной экспрессией. У некоторых пациентов мутации возникали de novo .

Рекомендуются слуховые аппараты для борьбы с потерей слуха и эффективная терапия для улучшения языковых, коммуникативных и когнитивных навыков. Дефекты пигментации не требуют медицинской помощи, но возможно применение косметических средств. В редких случаях, при обширной депигментации, необходимо защищать кожу и глаза от солнца.

При использовании слуховых аппаратов прогноз для большинства людей с СВ2 благоприятный.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет