Синдром Сусака

Редкое системное или ревматологическое заболевание, характеризующееся триадой нарушений центральной нервной системы (ЦНС), окклюзиями ветвей артерий сетчатки (ОВАС) и нейросенсорной тугоухостью (НСТ) из-за аутоиммунно-опосредованной окклюзии микрососудов головного мозга, сетчатки и внутреннего уха.

Распространенность синдрома Сусака (SuS) до сих пор неизвестна. На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано более 500 случаев. Чаще болеют молодые женщины (20-40 лет) (соотношение женщины:мужчины 3,5:1). Возраст начала колеблется от 8 до 72 лет (средний возраст 32 года).

Характерной является триада: энцефалопатия (когнитивные и поведенческие нарушения, изменение личности, психоз, предшествующие им головные боли) и/или очаговая дисфункция ЦНС; нарушение зрения вследствие окклюзии ветви артерии сетчатки (ОВАС) и нейросенсорная тугоухость (НСТ). Компоненты триады могут присутствовать не одновременно и развиваться последовательно. Выделяют три основных типа течения болезни: моноциклическое (нестойкое заболевание, которое проходит самостоятельно максимум через 2 года), полициклическое (рецидивы, продолжающиеся более 2 лет) и хронически-непрерывное.

Этиология и точная патофизиология пока не установлены. Согласно последним данным, клональная экспансия аутореактивных цитотоксических CD8+ Т-клеток вызывает опосредованное воспалением повреждение эндотелия микрососудов, что приводит к набуханию эндотелиальных клеток, окклюзии сосудов в пораженном органе и, наконец, к его микроишемическому повреждению и дисфункции.

Диагноз основывается на установлении типичной триады. Не существует уникального «маркера» SuS. Помимо клинического обследования, наиболее важными инструментами диагностики являются магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ), флуоресцентная ангиография сетчатки (ФА) и аудиометрия. В острой фазе Т2-взвешенная МРТ головного мозга часто выявляет нечеткие очаги поражения в центральных волокнах мозолистого тела (по типу «снежков»), которые позже превращаются в четко очерченные «пробитые» очаги. Также часто присутствуют поражения перивентрикулярных структур, мозжечка, ствола мозга и глубоких ядер серого вещества. ФА демонстрирует ОВАС и утечку флуоресцеина, часто на периферии сетчатки (что может не иметь клинических проявлений). Аудиометрический анализ выявляет одностороннюю или двустороннюю НСТ. Анализ спинномозговой жидкости часто показывает небольшой плеоцитоз и умеренное повышение уровня белка, олигоклональные полосы встречаются редко. В некоторых случаях описаны антитела к эндотелиальным клеткам. Ранней и надежной диагностике способствует применение проверенных диагностических критериев Европейского консорциума Сусак (EUSAC).

Воспалительное демиелинизирующее заболевание ЦНС (например, рассеянный склероз, острый диссеминированный энцефалит, заболевание из спектра оптикомиелит-ассоциированных расстройств), аутоиммунный энцефалит и различные другие заболевания, затрагивающие ЦНС, сетчатку и внутреннее ухо(включая инфекции, злокачественные новообразования, психотические расстройства, цереброваскулярные заболевания, мигрень, болезнь Меньера, изолированные ОВАС) и различные аутоиммунные заболевания, такие как синдром Когана, болезнь Илза, аутоиммунное заболевание внутреннего уха, узелковый полиартериит, гранулематоз Вегенера, синдром Чарга-Стросса, системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, синдром Шегрена и болезнь Бехчета.

Никаких научно обоснованных стратегий лечения не существует. Опытным путем показана эффективность пульс-терапии глюкокортикостероидами в острой фазе. В тяжелых случаях лечение можно дополнить циклофосфамидом и/или иммуноглобулинами (ivIG) внутривенно. Также применяют метотрексат (MTX), азатиоприн (AZA) или микофенолата мофетил (MMF). После стабилизации состояния нужно очень медленно снижать дозировку глюкокортикостероидов. Обычно необходимо длительное иммуносупрессивное лечение MTX, AZA, MMF и/или ivIG. Недавно сообщалось о положительном опыте применения моноклональных антител, таких как ритуксимаб, натализумаб и инфликсимаб. Пациентам с тяжелой потерей слуха могут быть полезны кохлеарные имплантаты.

Заболевание обычно проходит через 2-4 года. Описаны поздние рецидивы спустя десятилетия. Конечный исход заболевания включает вариабельные степени инвалидизации, от небольших нарушений до деменции, глухоты и слепоты. У большинства пациентов сохраняются когнитивные, зрительные и/или слуховые нарушения различной степени тяжести.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет