Синдром сливового живота

Синдром сливового живота – это редкое врожденное заболевание, относящееся к группе обструкций нижних мочевыводящих путей у плода (ОНМП), включающее вариабельное расширение нижних мочевыводящих путей в сочетании с частичным или полным отсутствием мускулатуры боковой и нижней брюшной стенок, а у мужчин также двусторонним непальпируемым неопущением яичек.

Данные о частоте встречаемости ограничены. Частота встречаемости у новорожденных в Канаде и США оценивается в 1/29000 и 1/26500, соответственно; 95% случаев возникает у мужчин.

Спектр варьирует от легкого поражения до летального исхода. Синдром сливового живота часто проявляется антенатально на рутинном УЗИ олигогидрамнионом и очень большим растянутым мочевым пузырем, легким или тяжелым двусторонним гидроуретеронефрозом, асцитом плода и, иногда, дисплазией почек и открытым урахусом. Другие аномалии включают крипторхизм, гипоплазию легких, косолапость и признаки последовательности Поттера. Синдром ассоциирован с легочными, скелетными, сердечными и желудочно-кишечными пороками и может быть ассоциирован с атрезией уретры. Новорожденные имеют морщинистый живот, который позже приобретает вид «наетого пуза». У детей есть предрасположенность к инфекциям мочевыводящих путей вследствие неполного опорожнения мочевого пузыря.

Хотя точный механизм до сих пор неизвестен, патогенез в основном связан с обструкцией уретры или мезодермальным пороком развития. Обструкция уретры на ранних стадиях развития вызывает массивное растяжение мочевого пузыря и мочевой асцит, что приводит к недоразвитию мускулатуры брюшной стенки и неопущению яичек. Нарушение выведения мочи из мочевого пузыря приводит к олигогидрамниону и, в зависимости от степени тяжести, гипоплазии легких и последовательности Поттера, а также к глубокому и пожизненному воздействию на функцию почек, мочеточника и мочевого пузыря. Хотя большинство случаев имеют спорадический характер, несколько случаев у сибсов были связаны с мутациями в CHRM3 (1q43). Было предложено несколько генов-кандидатов, но доказательства моногенной этиологии заболевания весьма ограничены. Вариации числа копий могут вызывать необъяснимые генетические случаи синдрома сливового живота.

Диагностика обычно проводится антенатально. Постнатальная диагностика основана на характерных клинических данных, оценке легочной функции, функции почек, ультразвуковом исследовании и микционной цистоуретрографии.

Внутриутробный дифференциальный диагноз включает мегацистис/мегауретер, синдром мегацистиса-микроколона-интестинальной гипоперистальтики или задний уретральный клапан. Синдром сливового живота также был описан при трисомии 13, 18, 21 и больших делециях хромосомы 6.

Антенатальная диагностика основана на результатах ультразвукового исследования. Как и при всех формах обструкции нижних мочевыводящих путей, консультирование должно включать спектр постнатальных проявлений.

Большинство случаев носят спорадический характер. Описано аутосомно-рецессивное наследование для мутаций в гене CHRM3. Аутосомно-доминантное и X-сцепленное наследование предполагалось и в других семейных случаях.

Сонографический мониторинг мочевыводящих путей и объема околоплодных вод необходим на протяжении всей беременности. Рекомендуется ранняя декомпрессия тяжелой обструкции выходного отверстия мочевого пузыря, которая способствует олигогидрамниону. Антибиотикопрофилактика начинается при рождении. По возможности пациенты проходят консервативное лечение. Показания к раннему хирургическому вмешательству являются обязательными только при наличии атрезии уретры, снижении функции почек или невозможности предотвратить или эрадицировать инфекцию с помощью консервативных мер. Дальнейшее лечение может включать двустороннюю орхидопексию, абдоминопластику в дополнение к потенциальной урологической реконструктивной хирургии. Трансплантация показана при почечной недостаточности.

Постнатальное течение новорожденных с синдромом сливового живота определяется функцией почек и сопутствующими заболеваниями, а риск стратифицируется соответствующим образом. 20% пациентов имеют высокий риск тяжелого нарушения функции почек и гипоплазии легких; 40% пациентов имеют классические проявления синдрома сливового живота с прогнозом, связанным со степенью почечной дисплазии, для которых существует 4% риск острой почечной недостаточности. 40% пациентов относятся к группе низкого риска с нормальной функцией почек и легкими фенотипическими проявлениями синдрома сливового живота. Недоношенность распространена и вызывает сердечно-сосудистые и легочные осложнения. Показатели перинатальной смертности для синдрома сливового живота составляют от 10 до 25%.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет