Синдром плавающей гавани

Синдром множественных врожденных аномалий/дисморфий/умственной отсталости, характеризующийся лицевым дисморфизмом, низкорослостью с задержкой костного возраста и расстройством экспрессивной речи.

Распространенность и частота синдрома больниц Флоатинг и Харбор неизвестна. К настоящему времени в литературе описано около 100 случаев заболевания.

У больных отмечаются такие внешние признаки, как треугольное лицо, крупный луковицеобразный нос с широкой переносицей, широкая колумелла, глубоко посаженные глаза с длинными ресницами, крупный рот с тонкой верхней губой, низко посаженные уши и, в некоторых случаях, широкие большие пальцы рук и ног. Наблюдается нарушение экспрессивной речи, часто в сочетании с гиперназальностью. Рост, как правило, не превышает 3 перцентилей и отстает от средних показателей на 2-4 SD. Отмечается задержка костного возраста. Кроме того, могут присутствовать целиакия, ложный сустав ключицы, умственная отсталость, аномалии зубов (неправильный прикус, микродонтия, полидонтия верхней челюсти), короткая шея, брахидактилия и клинодактилия 5 пальца кисти. Реже описываются пороки развития мочеполовых органов и сердца.

Синдром обусловлен гетерозиготными мутациями в экзоне 33 или, чаще, в экзоне 34 гена SRCAP (16p11.2), с преобладанием двух мутаций (Arg2444* и Arg2435*). Ген SRCAP кодирует ремоделирующую хроматин АТФазу – кофактор белка, кодируемого геном CREBBP, повреждения в котором приводят к синдрому Рубинштейна-Тейби.

Диагноз устанавливают на основании клинических данных и подтверждают методами генетического анализа.

Дифференциальная диагностика проводится с другими заболеваниями, характеризующимися дисморфическими изменениями, в частности, с синдромом Рубинштейна-Тейби.

Пренатальная диагностика возможна в семьях с выявленной патогенной мутацией.

Мутации преимущественно спорадические, но описано несколько семейных случаев с наследованием по аутосомно-доминантному типу.

Лечение только симптоматическое. Рекомендуется применение специальных развивающих и обучающих подходов, а также наблюдение у ортодонта. Может назначаться терапия гормоном роста.

Несмотря на низкорослость и низкую способность к обучению, у большинства пациентов отмечается удовлетворительное состояние здоровья и хорошее качество жизни.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет