Синдром Пай

Редкая фронтоназальная дисплазия, характеризующаяся срединной расщелиной верхней губы, полипами средней линии лица и слизистой оболочки носа и периклозальными липомами. Кроме того, наблюдается гипертелоризм с пороками развития глаз, и, преимущественно, нормальным нейропсихологическим развитием.

На сегодняшний день синдром Пай (СП) был зарегистрирован у 67 пациентов, однако частота его возникновения, по-видимому, недооценена.

СП проявляется с рождения с разным фенотипом, варьирующим от легкого лицевого дисморфизма до более тяжелых аномалий, напоминающих фронтоназальную дисплазию. У большинства пациентов наблюдается выраженный антимоноголоидный разрез глаз и в самых крайних случаях может включать расщелину носа. Срединная расщелина губы со срединными носовыми и лицевыми полипами проявляется, как правило, в виде расщепленного небного язычка с высоким небом, полипами расположенными над носовой перегородкой или распространяются от основания носового хода к носовой перегородке. Данные аномалии могут привести к нарушению дыхания, повышению частоты респираторных инфекций, нарушениям речи или трудностям при употреблении твердых продуктов в раннем детстве. На лбу могут выявляться липомы кожи, содержащие хрящи. Глазные аномалии могут включать дисгенез переднего сегмента, персиструющую папиллярную мембрану, лейкому роговицы, микрокорнею, задний лентиконус, гетерохромию радужки и липому конъюнктивы. Сообщалось о колобоме радужной оболочки. Нейропсихологическое развитие обычно нормальное, но у некоторых пациентов может наблюдаться эпилепсия и нарушение нейропсихологического развития. При рождении может быть обнаружен эпителиальный копчиковый ход, и у некоторых пациентов мужского пола сообщалось о гипоспадии.

Этиология СП неизвестна.

СП диагностируется строго по клиническим признакам - наличию врожденного полипа носа плюс один или более из трех следующих признаков: срединная расщелина верхней губы (с расщелиной альвеолярного отростка верхней челюсти или без нее), врожденный полип альвеолярного отростка средней линии лица.

Дифференциальные диагнозы включают синдром Лойса-Дитца, окулоцереброкутанный синдром, фронтоназальную дисплазию, синдром Гольденхара, а также различные хромосомные аномалии.

На сегодняшний день был зарегистрирован один случай передачи от отца к сыну, но ни о каких повторных случаях у сибсов никогда не сообщалось. Поэтому считается, что риск повтора в семьях, не имеющих в анамнезе СП, низкий.

Обнаруженные потенциальные препятствия в полости рта или респираторные трудности у новорожденных должны быть устранены немедленно. Во многих случаях может потребоваться многоэтапная черепно-лицевая хирургия. Хирургическое восстановление целостности круговой мышцы глаза и иссечение липом кожи может быть выполнено в раннем детстве, коррекция пазухи носа должна быть выполнена после ростового скачка в пубертатном периоде. У пациентов с глазными аномалиями оперативное лечение роговицы или катаракты в некоторых случаях может улучшить зрение, а оптическая иридоэктомия может потребоваться в случаях лейкомы роговицы. Все пациенты должны регулярно наблюдаться на предмет повышения внутриглазного давления.

Возможно как косметическое, так и функциональное восстановление буккальных и носовых аномалий, и прогноз у большинства пациентов хороший.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет