Синдром не 24-часового периода сна-бодрствования

Синдром не 24-часового периода сна-бодрствования - нарушение циркадного ритма сна, характеризующееся отсутствием синхронизации с 24-часовым днём, приводящее к бессоннице и дневной сонливости иногда на фоне тяжёлых сопутствующих клинических проявлений.

Считается, что примерно половина всех людей с полной слепотой страдают синдромом не 24-часового периода сна-бодрствования. Редкие случаи обнаруживаются у частично слепых. У слепых значительное количество случаев заболевания может оставаться не диагностированным. Зрячие с этим заболеванием гораздо менее многочисленны, и на сегодняшний день в медицинской литературе описано около 100 случаев.

Синдром не 24-часового периода сна-бодрствования у зрячих может возникать в любом возрасте, но часто развивается в детстве. У слепых может возникнуть в любом возрасте. У пациентов циркадная система не синхронизируется с 24-часовым днем. У пациентов наблюдается постепенная задержка наступления сна от одного дня к другому. Таким образом, сон наступает все позже и позже в течение ночи, а затем, в конечном итоге, в дневное время. В редких случаях время наступления сна сдвигается в обратном направлении от одного дня к другому. Постоянное и изменяющееся несоответствие между циркадным ритмом пациента и стандартным временем может привести к фрагментированному сну и появлению признаков сонливости, когда пациент пытается поддерживать регулярный 24-часовой цикл сна и бодрствования. Эти проявления включают дневную сонливость, ночную бессонницу и утомляемость. Другие последствия могут включать головные боли, депрессию, трудности с концентрацией внимания, спутанность сознания, нарушения памяти, снижение аппетита, атаксию и психологические трудности (одиночество, изоляцию). В определенное время режим сна совпадает со стандартным временем, обеспечивая временную ремиссию симптомов.

Считается, что в основе заболевания, особенно у зрячих пациентов, лежит нарушение функционирования супрахиазматического ядра, расположенного в гипоталамусе, которое контролирует циркадные ритмы. Циркадные часы имеют небольшое отклонение от 24 часов (обычно 24,2 часа), которое у здоровых людей корректируется с помощью сигналов времени окружающей среды (включая цикл солнечного света и темноты). Также изменены цикл центральной температуры тела и выработка мелатонина. Считается, что отсутствие восприятия света у полностью слепых людей ведет к изменению программы сна. Аномальное развитие головного мозга, травмы и ятрогенные факторы могут играть роль у зрячих пациентов с синдромом не 24-часового периода сна-бодрствования.

Диагноз ставится на основании рекуррентной или рецидивирующей бессонницы и дневной сонливости. Заболевание следует подозревать у слепых с рекуррентной бессонницей и дневной сонливостью. В определенное время режим сна совпадает со стандартным временем вследствие несоответствия между 24-часовым циклом света и темноты и неразвитым эндогенным циркадным ритмом. Симптомы сохраняются не менее 3 месяцев. Ежедневные журналы сна и актиграфия, по крайней мере, за 14 дней, демонстрируют режим сна и бодрствования, каждый день отстающий от циркадного периода, который обычно превышает 24 часа. Не 24-часовой паттерн секреции кортизола или мелатонина может помочь в диагностике.

Дифференциальный диагноз включает синдром задержки фазы сна, нарушение режима сна и бодрствования, синдром апноэ во сне, синдром Клейне-Левина и идиопатическую гиперсомнию.

Некоторые пациенты испытать облегчение, следуя своему изменяющемуся циклу сна и бодрствования. Однако это обычно несовместимо с обычными профессиональными и социальными конструктами. Было обнаружено, что фототерапия по утрам и скототерапия в конце дня успешно улучшает циклы сна у некоторых зрячих пациентов. Мелатонин также можно использовать с этой целью как для зрячих, так и для слепых пациентов. Снотворные и/или стимуляторы также могут играть роль в лечении. Тасимелтеон, агонист мелатониновых рецепторов, используется для лечения синдрома не 24-часового периода сна-бодрствования у слепых пациентов без световосприятия.

Без лечения заболевание нарушает социальное, эмоциональное и профессиональное функционирование и может быть серьезно истощающим.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет