Синдром назопальпебральной липомы-колобомы

Синдром назопальпебральной липомы-колобомы характеризуется назопальпебральными липомами, двусторонней колобомой век и телекантом.

Синдром назопальпебральной липомы-колобомы-телекантуса является очень редким синдромом. В литературе описано около 20 пациентов из 5 семей.

Синдром назопальпебральной липомы-колобомы-телекантуса характеризуется врожденным пороком развития лица, сочетающим двусторонние липомы верхнего века и назопальпебральные липомы, колобомы верхнего и нижнего века, телекантус и гипоплазию верхней челюсти. Дополнительные признаки могут включать смещенные или апластические слезные точки, эпифору, аберрантные ресницы, гиперемию конъюнктивы, помутнение роговицы и хрусталика, косоглазие, нанофтальм, лимбальный дермоид, дисплазию ушей и назопальпебральные гамартомы. Внелицевые аномалии не описаны.

В одном спорадическом случае был идентифицирован гетерозиготный вариант со сдвигом рамки считывания в гене ZDBF2 (2q33.3), кодирующем фактор транскрипции цинкового пальца. Однако никаких функциональных исследований, подтверждающих патогенность этого варианта, не было опубликовано. Также с тех пор не было описано других случаев.

Диагностика основана на клиническом обследовании.

Основные дифференциальные диагнозы включают врожденный инфильтрирующий липоматоз лица, окулоцереброкутанный синдром и заболевания с колобомой век и гипертелоризмом, такие как фронтоназальная дисплазия, краниофронтоназальный и окулоаурикулофронтоназальный синдромы.

Генетическая пренатальная диагностика недоступна, поскольку молекулярная основа заболевания неизвестна.

Описанные случаи вертикальной передачи от мужчины к мужчине в 3-х и 4-х поколениях позволяют предположить аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью. Семьям, в которых были выявлены случаи синдрома назопальпебральной липомы-колобомы-телекантуса следует предложить генетическое консультирование.

Могут быть выполнены пластические и реконструктивные операции, в особенности удаление липом и восстановление века.

В литературе имеются ограниченные данные относительно прогноза больных. Когнитивное развитие, по всей видимости, нормальное.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет