Синдром Мунье-Кан

Редкое врожденное заболевание органов дыхания, характеризующееся выраженной дилатацией трахеи и проксимальных бронхов, которое приводит к нарушению очистки дыхательных путей и рецидивирующим инфекциям нижних дыхательных путей.

Синдром Мунье-Кан является редким состоянием с неизвестной распространенностью в популяции, которое редко диагностируется. На сегодняшний день описано около 300 случаев. Заболевание чаще встречается у мужчин.

Заболевание может манифестировать в разном возрасте, но обычно диагностируется у молодых людей с рецидивирующими бронхолегочными инфекциями (например, бронхит, пневмония) и трахеобронхиальным воспалением различной степени тяжести, вызывающим хронический сухой или влажный кашель с выделением гнойной мокроты, одышку (иногда при физической нагрузке) и кровохарканье. Также наблюдается прогрессирующая охриплость голоса. Обычно наблюдается хрипы в бронхах и укорочение перкуторного звука. В легких случаях у пациентов нет симптомов или наблюдается только хронический кашель и нормальная легочная функция. В редких тяжелых случаях пациенты могут страдать от обструктивных заболеваний легких, таких как бронхоэктазы или буллезная эмфизема, а также от обструкции дыхательных путей, которая может привести к хронической дыхательной недостаточности.

Синдром Мунье-Кан возникает в результате атрофии эластических волокон в трахее и главных бронхах, что приводит к истончению гладкомышечного слоя с последующей дряблости, дилатации и коллапсу трахеобронхеального дерева. Этиология и механизм остаются неизвестными. Раздражители, такие как сигаретный дым и загрязненный воздух, могут действовать как факторы риска для бронхов. Заболевание иногда связано с заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана и cutis laxa, и может иметь генетическое происхождение; однако, на сегодняшний день каузативного гена не выявлено.

Синдром Мунье-Кан диагностируется, когда венечный и сагиттальный диаметры трахеи, измеренные при рентгенографии или компьютерной томографии (КТ) грудной клетки, больше 25 мм и 27 мм соответственно у мужчин и больше 21 мм и 23 мм у женщин. Фиброоптическая бронхоскопия показывает расширение трахеи и проксимальных бронхов, коллапс выдоха у пациентов с трахеомаляцией и возможное наличие дивертикулов на задней стенке трахеи. Биопсия стенки бронхов и трахеи выявляет потерю эластичных волокон, но обычно в этом исследовании нет необходимости. Функциональные легочные пробы могут быть нормальными или показывать различную степень обструкции дыхательных путей и увеличенный остаточный объем легких.

Дифференциальная диагностика проводится с инфекциями нижних дыхательных путей, такими как бронхит и хроническая обструктивная болезнь легких, анкилозирующим спондилитом и синдромом Вильямса-Кэмпбелла.

Заболевание в большинстве случаев носит спорадический характер, хотя описано несколько семейных случаев.

Лечение симптоматическое. Для улучшения мукоцилиарного клиренса можно предложить физиотерапию грудной клетки, а для лечения легочных инфекций назначают антибиотики. Некоторым пациентам может помочь неинвазивная вентиляция легких с положительным давлением, которая в тяжелых случаях также необходима ночью. Было показано, что установка трахеального или трахеобронхиального стента с хирургической трахеобронхопластикой или без нее снижает вероятность коллапса дыхательных путей, в некоторых тщательно отобранных случаях с трахеомаляцией. В одном случае была успешной двойная трансплантация легких.

Влияние этого состояния на продолжительность жизни не оценивалось. Осложнения включают респираторные инфекции, трахеомаляцию, обструктивные заболевания легких, пневмоторакс и, в исключительных случаях, фиброз легких, который может привести к хронической дыхательной недостаточности.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация