Синдром линейного невуса сальних желез

Редкий синдром невуса, характеризующийся ассоциацией невуса сальных желез с широким спектром аномалий, которые затрагивают многие системы органов, чаще всего глаза, скелет и центральную нервную систему.

Частота эпидермального невуса (ЭН) (изолированная находка или в составе синдрома) оценивается в 1-3 на 1000 живорожденных, при этом невус сальных желез (НСЖ) насчитывает половину от всех случаев. Синдром невуса сальных желез (СНСЖ) встречается редко; точная распространенность и частота в общей популяции неизвестна.

СНСЖ- это ассоциация НСЖ с внекожными проявлениями. НСЖ обычно проявляется при рождении в виде бляшки(бляшек), лишенной волос и расположенной вдоль линий Блашко, желто-розового или оранжево-розового цвета, но невусы могут клинически не проявляться до позднего младенческого или раннего детского возраста. В двух третях случаев НСЖ локализуется в области головы и шеи, а обширные невусы больших размеров или невусы, расположенные в центральной части лица, в большей степени связаны с СНСЖ. В период полового созревания НСЖ утолщаются и могут приобретать бородавчатый вид. В более позднем возрасте доброкачественные новообразования могут возникнуть в пределах НСЖ; редко появляются злокачественные новообразования, и риск, особенно для базальноклеточного рака, составляет менее 1%. Проявления со стороны центральной нервной системы (ЦНС) являются наиболее распространенными внекожными симптомами, включающими недостаточность интеллектуального развития (около 80%) и судороги (57%, генерализованные тонические, тонико-клонические, фокальные моторные, инфантильные спазмы). В то время, как могут возникнуть аномалии развития головного мозга (гемиатрофия, сосудистые аномалии, гемимегалэнцефалия, аномалии извилин или задней черепной ямки), у 75% пациентов с данными проявлениями со стороны ЦНС патологии при нейровизуализации не выявляется. Многие другие системы органов также могут быть вовлечены при этом синдроме, чаще всего офтальмологическая (страбизм, липодермоиды, аномалии сетчатки, колобома, катаракта, васкуляризация роговицы) и скелетная (выступающий лоб, гипоплазия скелета, сколиоз и кифосколиоз, витамин-D-резистентный рахит, гипофосфатемия). Другие редкие проявления возникали со стороны эндокринной, сердечно-сосудистой и мочеполовой систем, а также отмечались аномалии полости рта (включающие редкие опухоли: амелобластому ,одонтому, гигантоклеточную гранулему).

НСЖ - это спорадическое заболевание. Синдромы ЭН являются результатом постзиготических мутаций. Патогенные варианты в генах KRAS, HRAS и NRAS были описаны как при изолированном НСЖ , так и при СНСЖ. Патогенные варианты в этих же генах наблюдаются при кератиноцитарных ЭН (КЭН).

Обследование должно включать в себя сбор пренатального анамнеза, анамнеза жизни и семейного анамнеза. Дерматологическое обследование должно включать оценку всего кожного покрова, включая участки, покрытые волосами, слизистую оболочку, глаза (особенно конъюнктиву, склеры и оценку экстраокулярных мышц, отвечающих за движения глаз). Следует провести тщательное неврологическое и офтальмологическое обследование. Любому ребенку с НСЖ в области головы или шеи и задержкой развития показано нейровизуализационное исследование головного мозга. При осмотре скелета оценивается наличие кифосколиоза, походка и длина конечностей. При необходимости назначаются биопсия кожи и соответствующие лабораторные исследования (кальций и фосфор в сыворотке крови/моче, оценка функции печени и почек). Рекомендуется направление к соответствующим специалистам.

Дифференциальный диагноз включает кожно-скелетный гипофосфатемический синдром, синдром комедонового невуса, синдром невуса Беккера, пигментнокератотический факоматоз, синдром CHILD, спектр синдрома избыточного роста, ассоциированного с PIK3CA, SOLAMEN (синдром сегментарного разрастания-липоматоза-артериовенозной мальформации-эпидермального невуса) и синдром CLOVES.

СНСЖ возникает спорадически вследствие постзиготической мутации. Она, по-видимому, не передается по наследству, поскольку считается, что тяжесть мутаций несовместима с жизнью, если они присутствуют в зародышевой линии.

Ведение пациентов с СНСЖ является индивидуальным и междисциплинарным в зависимости от вовлеченных систем органов и степени нарушения. НСЖ больше не удаляются профилактически в младенчестве с учетом низкого риска озлокачествления. В период полового созревания пациенты могут сделать выбор в пользу удаления утолщенных очагов с косметической целью. Биопсия рекомендуется при любых новообразованиях, которые могут возникнуть в очагах поражения. Ткань должна быть отправлена опытному дерматопатологу для предотвращения постановки неверного диагноза базальноклеточной карциномы.

Прогноз зависит от тяжести клинических проявлений и степени вовлеченности других систем организма.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет