Синдром Кронкхайта-Канады

Синдром Кронхайта-Канады (CКК) - это редкий синдром полипоза желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), характеризующийся сочетанием ненаследственного полипоза ЖКТ с кожной триадой: алопеции, изменений ногтей и гиперпигментации.

На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано более 500 случаев. Чаще всего страдают лица европейского и азиатского происхождения, при этом большинство сообщений о случаях заболевания поступает из Японии. Сообщается о небольшом преобладании мужчин среди заболевших.

Средний возраст дебюта - 59 лет, но возраст обращения может варьировать от 31 до 85 лет. Симптомы включают водянистую диарею с объемом стула 4-6 л (также могут возникать стеаторея и мелена), расстройство вкуса, сухость во рту, частичное или полное отсутствие аппетита, потерю веса (часто> 10 кг), постоянную или эпизодическую боль в животе и слабость. Диарея обычно сопровождается в различной последовательности возникающими ониходистрофией (включая онихолизис, истончение ногтевой пластины, онихошизию и онихомадезис), алопецией (первоначально очаговой, быстро приводящей к полной потере волос) и гиперпигментации (диффузные коричневатые пятна и бляшки от светло-темно до темно-коричневого цвета и пятнистое витилиго), распространенные на ладонях и подошвах, верхних конечностях, лице и груди. Более чем у 10% пациентов с СКК развивается рак желудочно-кишечного тракта (в основном сигмовидной и прямой кишки). У некоторых пациентов наблюдались неврологические симптомы (онемение и покалывание в конечностях, дисфагия и судороги) и аутоиммунные расстройства (системная красная волчанка, ревматоидный артрит, склеродермия (см. эти термины), гипотиреоз и мембранозная гломерулопатия). Поражения ЖКТ обычно генерализованные. Желудок и толстая кишка почти всегда содержат полипы, а тонкий кишечник поражается более чем в 50% случаев. Реже поражается пищевод. Общие осложнения включают желудочно-кишечное кровотечение, мальабсорбцию, недоедание и инфекции.

Патогенез СКК все еще неясен, но предложена гипотеза иммуноопосредованного патологического процесса, которая подтверждается повышенными системными уровнями иммуноглобулина G4 и антинуклеарных антител, обнаруженных у пациентов с СКК, а также более высокой частотой аутоиммунных нарушений, связанных с СКК. Кожные проявления СКК связывают с нарушением всасывания и недостаточностью питания, вызванными патологией желудочно-кишечного тракта. Дисгевзия и сухость во рту могут являться результатом мукозита или инфекций полости рта, вторичных по отношению к недоеданию, но могут быть задействованы и другие механизмы.

Диагностика основывается на наличии клинико-патологических характеристик с соответствующими кожными, рентгенологическими, эндоскопическими и патологическими данными. Эндоскопическое обследование может выявить множественные «сидячие» полипы в желудке, тонкой кишке, толстой и прямой кишке. Гистопатологическое исследование биопсий может выявить различные типы полипов (гиперпластические или аденоматозные (с потенциалом к озлокачествлению), ювенильные, гамартоматозные и воспалительные) у одного и того же пациента, что требует резекции и/или наблюдения. Лабораторные исследования выявляют нормоцитарную, нормохромную анемию, авитаминоз, гипопротеинемию и гипоальбуминемию.

Дифференциальная диагностика включает семейный аденоматозный полипоз, синдром гиперпластического полипоза, полипоз с фибриновой "шапочкой", синдром ювенильного полипоза, синдром Пейтца-Егерса и синдром Каудена (см. эти термины), а также липоматозный полипоз, воспалительный полипоз и лимфоматозный полипоз.

СКК возникает спорадически, поэтому риск внутрисемейной передачи отсутствует.

Современные методы лечения, которые можно использовать по отдельности или в комбинации, включают стероиды, диетотерапию (добавление жидкости, электролитов, белков и витаминов и, при необходимости, элементарную диету или парентеральное питание), 5-аминосалицилатную кислоту, антагонисты гистаминовых рецепторов H2, агенты против фактора некроза опухоли альфа, иммуномодуляторы и эрадикацию Helicobacter pylori. Рекомендуется регулярное наблюдение на предмет злокачественных опухолей ЖКТ, так как развитие рака толстой кишки или желудка отмечается в 10-15% случаев.

Клиническое течение СКК носит прогрессирующий характер, с периодическими спонтанными ремиссиями и частыми рецидивами, а также с редким переходом в злокачественное новообразование. Пятилетняя смертность от СКК может достигать 50% (в основном из-за злокачественных новообразований ЖКТ или тромбоза воротной вены, инфекции и мембранозного гломерулонефрита), даже при лечении.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет