Синдром Клейне-Левина

Синдром Клейне-Левина (СКЛ) - редкое неврологическое заболевание неизвестного происхождения, характеризующееся ремиттирующими эпизодами гиперсомнии в сочетании с когнитивными и поведенческими нарушениями.

Заболевание поражает около 1/500 000 человек. Пациенты в основном мужчины (68–78% случаев) и подростки (81% пациентов), средний возраст начала заболевания составляет 15 лет (диапазон 4–82 года).

Первый эпизод вызывается инфекционным заболеванием у 72% пациентов. Пациенты переживают 7-19 неврологических эпизодов, каждый продолжительностью 10-13 дней, которые повторяется каждые 3,5 месяца. У трети пациентов эпизоды продолжаются более одного месяца. Эпизоды рецидивируют быстрее у пациентов с дебютом заболевания в детстве. Во время эпизодов у всех пациентов наблюдается гиперсомния (периоды сна длятся 15-21 час в день), когнитивные нарушения (апатия, спутанность сознания, медлительность и амнезия) и специфическое чувство дереализации (состояние «как во сне» с измененным восприятием). Реже пациенты испытывают гиперфагию (66% пациентов), гиперсексуальность (53% пациентов, в основном мужчины), тревогу, компульсивные расстройства или расстройства настроения и депрессию (53% пациентов, преимущественно женщины). Сон, бодрствование, настроение и пищевые привычки между эпизодами аналогичны таковым у здоровых людей. Среднее время течения заболевания составляет 8-14 лет, но, как правило, протекает дольше у мужчин, у пациентов с гиперсексуальностью и в тех случаях, когда начало наступает после 20 лет.

Факторы риска включают перинатальные проблемы и проблемы развития. Семейная кластеризация происходит в 5% случаев и имеет сходные симптомы. Связь KLS с наличием гетеродимера HLA-DQ2 была обнаружена в небольшой выборке, но не воспроизвелась в более крупных независимых группах. В семейном анамнезе психоневрологических расстройства обычно отсутствуют. В 10% случаев СКЛ возникает на фоне различных генетических, воспалительных, сосудистых или паранеопластических состояний. В этих случаях пациенты старше и имеют более частые и продолжительные эпизоды. При этом клинические симптомы, течение заболевания и реакция на лечение аналогичны таковым в первичных случаях.

Структурная визуализация головного мозга, спинномозговой жидкости и серологические воспалительные маркеры ничем не отличаются. Замедление ритмов ЭЭГ отмечается в 70% случаев во время эпизодов, без эпилептиформной активности. Структура сна варьируется от гармоничной гиперсомнии до гипоарозности с низкой эффективностью сна. Функциональная визуализация головного мозга (сцинтиграфия мозга или ПЭТ-сканирование) часто показывает гипоперфузию / гипометаболизм, в основном расположенные в таламических, гипоталамических и лобно-височных ассоциативных областях, особенно при сравнении с изображениями, полученными между эпизодами. Снижение метаболизма в теменно-височном соединении отмечается во время эпизодов, коррелирует с интенсивностью дереализации и сохраняется в бессимптомные периоды.

Заболевание в основном следует дифференцировать с эпилепсией, мигренью с аурой и биполярным расстройством.

Профилактика приступов в основном основана на терапии препаратами лития в сочетании с соблюдением режима сна и бодрствования, а также на отказе от употребления алкоголя и профилактике инфекций. Терапия препаратами лития останавливает эпизоды у 37% пациентов (сравнивая с 3,4%, если лечение не проводится) и снижает частоту / продолжительность эпизодов у 46% других пациентов. Лечение обычно назначается пациентам с частыми, продолжительными или очень тяжелыми эпизодами. Пациенты с редкими эпизодами (например, 1 раз в год) могут не нуждаться в лечении. Противоэпилептические средства (вальпроат, карбамазепин, ламотриджин) имеют незначительные преимущества. Во время приступов пациенты чувствуют себя лучше, отдыхая дома под присмотром родителей, если только психотические или депрессивные симптомы не требуют госпитализации. Стимуляторы не эффективны. Испытания внутривенных стероидов, в перспективе, могут помочь прекратить длительные эпизоды примерно у 40% пациентов.

Прогноз в целом благоприятный, у большинства пациентов наблюдаются менее частые и менее тяжелые эпизоды с увеличением возраста, вплоть до полного исчезновения синдрома в возрасте около 30-35 лет. Во время бессимптомных периодов около 20-30% пациентов испытывают легкие трудности с концентрацией внимания или запоминанием. Стойкие психические расстройства встречаются у небольшого количества пациентов.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет