Синдром кифосколиоза-латеральной атрофии языка-миофибриллярной миопатии

Редкое наследственное заболевание с поражением скелетной мускулатуры, характеризующееся дебютом в неонатальном или раннем детском возрасте с медленно прогрессирующей мышечных слабости и атрофий, с первичным поражением нижних конечностей, развитием контрактур суставов, кифоза или лордоза, латеральной атрофией языка и деформацией стопы по типу "полой". Дополнительно сообщалось о прогрессирующем поражении верхних конечностей, слабости мимических мышц, нарушениях речи, интеллектуальной недостаточности, нарушениях поведения. При биопсии мышц наблюдаются миопатические изменения в виде увеличения вариабельности размеров мышечных волокон, центрально расположенных ядер, атрофии мышечных волокон, также выявляются палочковидные структуры и дефекты ядер при гистопатологическом исследовании.

Текст переведен: Субботин Дмитрий Михайлович, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация