Синдром Хеннекама

Синдром Хеннекама характеризуется сочетанием лимфедемы, кишечной лимфангиэктазии, умственной отсталости и лицевого дисморфизма.

Точная распространенность заболевания неизвестна, в литературе описано около 100 случаев. Встречается во всех этнических группах.

Лимфедема присутствует с рождения и в основном затрагивает нижние конечности и гениталии, хотя она может быть и в других местах, включая асцит. Кишечная лимфангиэктазия часто встречается, но возможна лимфангиэктазия в легких, перикарде, щитовидной железе и почках. Степень интеллектуального дефицита сильно варьирует даже в пределах одной семьи. Лицевой дизморфизм включает плоское лицо, широкую и вдавленную переносицу, гипертелоризм, эпикант, маленький рот, низко посаженные уши с узким наружным слуховым проходом. Другие особенности включают легкую задержку роста, задержку полового созревания, аномалии зубов, гипертрофию десен, судороги и аномалии кровеносных сосудов.

Синдром Хеннекама может быть ассоциирован с биаллельными вариантами CCBE1 (18q21.32), FAT4 (4q28.1) или ADAMTS3 (4q13.3).

Диагноз основывается на клиническом фенотипе. Кишечная лимфангиэктазия может быть заподозрена из-за гипогаммаглобулинемии, гипоальбуминемии и лимфопении, но окончательный диагноз может быть поставлен только по результатам биопсии (часто требуется проведения нескольких биопсий). Клинический диагноз подтверждается результатами молекулярного исследования.

Дифференциальный диагноз включает другие заболевания, ассоциированные с врожденной лимфедемой, такие как синдром Нунан, синдром Милроя и синдром холестаза-лимфедемы, а также синдром Ван Мальдергема.

Пренатальное генетическое тестирование возможно в семьях с известными мутациями.

Синдром наследуется аутосомно-рецессивно, поэтому рекомендуется генетическое консультирование.

Терапии, позволяющей излечить заболевание не существует, доступно только поддерживающее лечение, включая деконгестивную терапию для борьбы с отеком, как правило, требуется помощь лимфологов. В редких случаях проводится хирургическое вмешательство. При кишечных лимфангиэктазиях назначается диета, богатая среднецепочечными триглицеридами, нередки случаи повторных инфузий альбумина. Следует рассмотреть вопрос о добавках витаминов и электролитов. Следует рассмотреть возможность приема витаминных и электролитных добавок. При лимфангиэктазии легких может потребоваться временная искусственная вентиляция легких (положительное давление в конце выдоха). Для предотвращения эризипеласа может потребоваться профилактика пенициллином.

Признаки и симптомы сильно варьируют среди больных людей и даже среди членов одной семьи. Даже у одного человека течение заболевания может сильно варировать, например, под влиянием гормонального фона, но часто по неизвестным причинам. Продолжительность жизни зависит от тяжести проявлений и может привести к ранней смерти.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет