Синдром Кателя-Манцке

Синдром Кателя-Манцке - редкая патология костей, характеризующаяся двусторонней гиперфалангией и клинодактилией указательного пальца обычно в сочетании с синдромом Пьера Робена (смотри этот термин), включающим микрогнатию, волчью пасть и глоссоптоз.

Синдром Кателя-Манцке был описан более чем у 33 пациентов.

Ключевой особенностью синдрома Кателя-Манцке является двусторонняя гиперфалангия указательного пальца, при которой в пястно-фаланговом суставе имеется дополнительный центр окостенения, приводящий к радиальному отклонению указательного пальца. В 80% случаев аномалия пальцев ассоциирована с секвенцией Пьера Робена, включающая в себя микрогнатию, глоссоптоз и расщелину неба. Другие часто встречающиеся врожденные пороки развития включают пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки и межпредсердное сообщение (см. эти термины). Менее частые находки включают колобому радужки, умеренный дисморфизм лица (гипертелоризм, узкий разрез глаз, полные щеки, низко посаженные или ротированные кзади ушные раковины), воронкообразную и килевидную деформации грудной клетки, сколиоз, двустороннюю брахидактилию, двустороннюю клинодактилию пятого пальца, вывих коленного сустава, косолапость, короткие большие пальцы стоп, задержку развития и умственную отсталость от легкой до тяжелой степени.

Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене TGDS (13q32.1) являются причиной развития синдрома Кателя-Манцке.

Заболевание диагностируется при рождении из-за проявлений, связанных с секвенцией Пьера Робена и аномалией указательных пальцев. Рентгенологические данные подтверждают аномалии пальцев, в том числе дополнительную дельтовидную или трапециевидную кость, расположенную с ульнарной стороны между слегка укороченной второй пястной костью и значительно укороченной соответствующей проксимальной фалангой. На локтевой стороне или, что более необычно, на лучевой стороне добавочная кость имеет булавовидную форму, возможно это обусловлено расширением эпифиза указательного пальца на уровне пястно-фалангового сустава. Дополнительная кость срастается с первой фалангой в более позднем возрасте, что может вызвать подвывих в пястно-фаланговом суставе.

Дифференциальные диагнозы, связанные с аномалиями костей, могут включать синдром Дебукуа, синдром преаксиальной брахидактилии Темтами и брахидактилию типа C (см. эти термины).

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Рекомендуется генетическое консультирование.

Лечение дыхательных нарушений и / или осложнений при вскармливании включает в себя укладывание в положение лежа для дыхания и/или кормления и является эффективным для большинства новорожденных. Расщелина неба обычно корректируется хирургическим вмешательством в возрасте до девяти месяцев. Требуется длительный ортодонтический уход. Тем не менее, рекомендуется наблюдение со стороны многопрофильной бригады (педиатра, черепно-лицевого хирурга, кардиолога, оториноларинголога и логопеда). Младенец продолжает нуждаться в оценке кормления и речи, необходимо следить за дыхательной функции цией.

Прогноз благоприятный при соответствующем раннем лечении и успешном купировании клинических проявлений в течение первого года жизни.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет