Синдром изъязвления пуповины-атрезии кишечника

Редкая синдромная кишечная мальформация, характеризующаяся образованием язвы в пуповине, ассоциированной с врожденной атрезией верхнего отдела кишечника, обычно проявляющейся внутриматочным кровотечением из язвы и последующей брадикардией плода.

Хотя на сегодняшний день в медицинской и научной литературе описано около 66 случаев, информация об этой патологии, вероятно, сильно занижена из-за недостаточной осведомленности.

Изъязвление пуповины (UCU) возникает в контексте атрезии двенадцатиперстной или тощей кишки, развиваясь у 6,5-13,6% младенцев с пренатальным диагнозом врожденной атрезии верхних отделов кишечника (CUIA). Начало UCU обычно имеет место с 30 недели гестации. Симптомы UCU обычно возникают с начала преждевременных родов или разрыва плодных оболочек, когда повышенное внутриматочное давление вызывает разрыв пупочного сосуда в амниотическую полость, вызывая массивное кровоизлияние у плода и последующую брадикардию. При рождении обычно наблюдается тяжелая анемия. Степень изъязвления варьирует в диапазоне от слущивания эпителия до обнажения пупочной артерии или вены. Случаи, в которых кровотечение является незначительным, особенно поражения более низкой степени, могут остаться недиагностированными.

Хотя точный механизм патогенеза неясен, есть подозрения, что UCU тесно связана с внутриутробной регургитацией желчи. Другие предложенные механизмы включают гиперреактивность сосудов и вторичную ишемию, вызывающие одновременное возникновение как UCU, так и CUIA из-за аномалии эпителия (аналогично ассоциации буллезного эпидермолиза с атрезией кишечника).

Признаки CUIA с многоводием при пренатальном ультразвуковом исследовании должны вызвать подозрение на ассоциированное UCU. Тем не менее, в этих случаях подтверждение диагноза чаще всего делается постнатально при осмотре пуповины.

Дифференциальный диагноз включает отсутствие Вартонова тела, омфаломезентериальный проток со слизистой оболочкой желудка, гемангиому пуповины и пупочную гематому.

Находки на УЗИ, которые позволяют предположить эту патологию, включают признаки CUIA и многоводие. Хотя в случаях CUIA существует повышенный риск UCU, пренатальное выявление UCU является сложной задачей. В случаях высокого риска рекомендуется увеличивать частоту ультразвукового мониторинга с тщательной оценкой пуповины, особенно со стороны плода, но это технически сложно. Признаки, вызывающие подозрения на кровь в амниотической жидкости, включают наблюдение кровотечения из пуповины при цветной допплерографии или изменения яркости амниотической жидкости, указывающие на присутствие крови. Измерение концентрации желчной кислоты в амниотической жидкости может дополнительно помочь в выделении пациентов с высоким риском.

В настоящее время трудно представить метод, с помощью которого можно предотвратить внезапную смерть плода. Риск UCU должен быть подробно объяснен родителям. Для раннего выявления UCU рекомендуется ежедневное наблюдение за случаями высокого риска с помощью подсчета шевелений плода и нестрессового теста плода (НСТ). Если кровотечение подтверждено амниоцентезом или результаты ультразвукового исследования позволяют предположить наличие крови в амниотической жидкости, может быть рассмотрено прерывание беременности. Было обнаружено, что в случаях многоводия с CUIA непрерывный мониторинг ЧСС плода в начале преждевременных родов или преждевременного разрыва плодных оболочек улучшает исход. Осведомленность об этой связи и немедленные роды плода при первых признаках кровотечения или гипоксии помогут предотвратить мертворождение и неблагоприятные исходы для новорожденных.

Прогноз синдрома изъязвления пуповины-атрезии кишечника плохой, с внутриутробной смертью плода или смертью новорожденного в большинстве случаев. Своевременное вмешательство, начатое с немедленных родов при первых признаках кровоизлияния/гипоксии плода, может улучшить исход.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация