Синдром голубого пузырчатого невуса

Редкая сосудистая мальформация с поражениями кожи и внутренних органов, часто ассоциированная с серьезным, потенциально смертельным кровотечением и анемией.

На сегодняшний день опубликовано более 200 случаев заболевания, однако распространенность неизвестна.

Мультифокальные венозные мальформации обычно поражают кожу и желудочно-кишечный тракт (ЖКТ), а также мозг, почки, легкие, глаза, кости и другие органы. Также описаны гемостатические нарушения, ассоциированные с коагулопатией потребления и тромбоцитемией. Невусы обычно имеют синюшный цвет и легко сжимаются при легкой пальпации. Обычно заболевание манифестирует в детстве, однако симптомы могут проявиться позже. Основным клиническим проявлением является острое или хроническое кровотечение вследствие множественных сосудистых мальформаций ЖКТ, при этом в процесс обычно вовлекается тонкая кишка. Острое кровотечение проявляется в виде гематемезиса, мелены или ректального кровотечения. При отсутствии радикального лечения, пациенты с синдромом голубого пузырчатого невуса приобретают анемию вследствие хронического желудочно-кишечного кровотечения, при этом требуется пожизненное лечение препаратами железа и переливание крови. О злокачественной трансформации поражений в настоящее время не сообщалось. Редкими осложнениями желудочно-кишечных мальформаций являются вольвулюс, инвагинация и инфаркт кишечника.

Этиология синдрома в настоящее время неизвестна. В большинстве случаев наследственность не прослеживается, однако в нескольких семьях было зарегистрировано аутосомно-доминантное наследование. Семейные случаи возможно обусловлены генной мутацией, картированной на коротком плече 9 хромосомы.

Методы диагностики включают: анализ крови, эндоскопию, УЗИ, КТ, МРТ и гистопатологическое исследование.

Дифференциальный диагноз включает сосудистые опухоли, как доброкачественные (гемангиомы), так и злокачественные (саркома Капоши, ангиосаркома); сосудистые аномалии, ассоциированные с врожденными или системными заболеваниями (синдромы Клиппеля-Треноне-Вебера, Элерса-Данло, CREST- синдром (вариант склеродермии) и синдром Ослера-Вебера-Рандю), а также приобретенные и спорадические поражения (ангиодисплазии, эктазия сосудов антрального отдела желудка, радиационно-индуцированная сосудистая эктазия, и Болезнь Дьелафуа) (см. эти термины).

Кожные поражения обычно не сопровождаются кровотечением, при этом хирургическое вмешательство, склеротерапия или эмболизация дают хороший косметический эффект. При отсутствии массивного кровотечения из ЖКТ достаточно консервативного лечения (добавки железа и/или переливания крови). Кортикостероиды, антифибринолитические средства, внутривенный гамма-глобулин в высоких дозах и интерферон альфа малоэффективны. Установлено, что длительное применение октреотида уменьшает кровопотерю при синдроме голубого пузырчатого невуса и других сосудистых поражениях ЖКТ. Интраоперационная энтероскопия является основной диагностической и/или терапевтической процедурой, позволяющей быстро устранить поражения путем эндоскопической коагуляции или полного хирургического клиновидного иссечения невуса. Для уточнения показаний к данной процедуре исследования рекомендуется начинать с капсульной беспроводной эндоскопии. Капсульная эндоскопия также может применяться с целью мониторинга терапевтических эффектов.

Продолжительность жизни у пациентов обычно нормальная, при условии контроля кровотечений и отсутствия тяжелых осложнений, таких как желудочно-кишечное кровотечение. Венозные мальформации сохраняются на протяжении всей жизни пациента.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет