Синдром Файнгольда тип 2

Синдром Файнгольда типа 2 (СФ2) – редкий наследственный синдром пороков развития, характеризующийся аномалиями скелета и легкими нарушениями интеллекта, как при синдроме Файнгольда тип 1 (СФ1; см. этот термин), но отличающийся отсутствием желудочно-кишечной атрезии и наличием коротких глазных щелей.

Синдром Файнгольда 2 типа (ФС2) встречается крайне редко, на сегодняшний день в литературе описано менее 20 пациентов.

Пациенты с ФС2 характеризуются микроцефалией, брахидактилией, брахимезофалангией второго и пятого пальцев, гипоплазией больших пальцев рук и синдактилией пальцев стопы, как при ФС1. Также у пациентов отмечается легкая умственная отсталость. В отличие от ФС1, у пациентов с ФС2 отсутствуют какие-либо формы атрезии желудочно-кишечного тракта и короткие глазные щели.

Считается, что ФС2 вызывается гемизиготной делецией в гене MIR17HG на хромосоме 13q31.3. Это первый пример развития синдромального дефицита у людей, причиной которого является дефект miRNA.

Диагноз может быть заподозрен на основании клинических проявлений и подтвержден с помощью ХМА высокого разрешения.

Дифференциальный диагноз ФС2 включает ФС типа 1 (ФС1), ассоциацию VACTERL, синдром CHARGE, брахидактилию типа A4 и анемию Фанкони.

Пренатальная диагностика возможна в семьях ФС2 с известной мутацией или делецией в MIR17HG .

ФС2 наследуется аутосомно-доминантно; однако в большинстве случаев наблюдается возникновение de novo мутаций. Возможно проведение генетического консультирования.

Необходимо проведение тщательного медицинского обследования для выявления возможных аномалий сердца или почек. Лечение ФС2 обычно связано с отсроченными медицинскими осложнениями. Может потребоваться реабилитация/хирургическое вмешательство при аномалиях пальцев рук и ног. Пациенты с пороками сердца и почек должны получать стандартное лечение, может быть рекомендована профилактическая антибиотикотерапия. Специальные образовательные программы рекомендуются детям и взрослым с трудностями в обучении. Тугоухость должна лечиться сурдологом. В некоторых случаях возможна постановка кохлеарных имплантатов.

Прогноз зависит от имеющихся врожденных пороков развития (особенно аномалий сердца и почек). Если оптимальная хирургическая коррекция достижима, прогноз может быть относительно благоприятным, хотя у некоторых пациентов врожденные пороки развития сохраняются на протяжении всей жизни.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет