Синдром Эйзенменгера

Редкое респираторное заболевание, ассоциированное с неоперированным врожденным пороком сердца, характеризуется врожденными аномалиями сердца с обратным или двунаправленным шунтированием через внутрисердечный или межсосудистый (обычно аорто-легочное) дефект перегородки с развитием легочной артериальной гипертензии.

Данное заболевание считается редким и поражает в равной степени как мужчин, так и женщин. Заболеваемость данным синдромом в развитых странах снижается, поскольку подавляющее большинство поражений сердца, приводящих к данному заболеванию, в настоящее время легко поддается лечению. Заболеваемость может оставаться высокой в менее развитых регионах мира, поскольку, несмотря на высокую перинатальную выживаемость, хирургическое лечение по-прежнему остается недоступным для многих пациентов.

Заболевание обычно развивается у детей до полового созревания, но может также развиться в подростковом или раннем взрослом возрасте. Наиболее подвержены заболеванию младенцы, рожденные с большим дефектом межжелудочковой перегородки, дефектом предсердно-желудочковой перегородки или открытым артериальным протоком. Легочная гипертензия также может быть связана с дефектами межпредсердной перегородки, однако вопрос о том, является ли это скорее формой идиопатической легочной гипертензии (возможно, ускоренной шунтом), или же непосредственно следствием шунта предсердий, остается спорным. Клинические проявления включают одышку при физической нагрузке, повышенную утомляемость, вялость, центральный цианоз, боль в груди, пальпитации, предсердные и желудочковые аритмии. Правожелудочковая недостаточность (с гепатомегалией, вздутием яремных вен и периферическими отеками) является очень поздним осложнением. Головокружение и обмороки вследствие низкого сердечного выброса при синдроме Эйзенменгера встречаются гораздо реже, чем при ЛАГ без внутрисердечных шунтов. Могут наблюдаться утолщение кончиков пальцев (синдром барабанных палочек) и кровохарканье. По данным аускультации – громкий (часто пальпируемый) второй тон сердца. .Ощущается сердечный толчок в проекции правого желудочка при пальпации. Может быть слышен легочный щелчок выброса. Выявляются различные шумы, в том числе шумы при легочной и трехстворчатой регургитации. Осложнения включают инфекционный эндокардит, повышение вязкости крови, дефицит железа, нарушения свертываемости крови, гиперурикемию, инсульт и абсцесс головного мозга. Пациенты подвержены чрезвычайно высокому риску смерти или серьезных осложнений во время беременности и в послеродовой период.

Заболевание возникает в результате появления сообщения между правыми и левыми отделами сердца, что позволяет насыщенной кислородом крови рециркулировать под высоким давлением в легочной сосудистой сети. Это повышение артериального давления +/- увеличение кровотока способствует дисфункции и пролиферации эндотелия; что приводит к ремоделированию сосудов и легочной гипертензии. Обратное шунтирование и развитие цианоза считается синдромом Эйзенменгера.

Диагноз основывается на клинических данных, результатах пульсоксиметрии, аномальной электрокардиограмме (отклонение оси вправо, гипертрофия правого желудочка и увеличение правого предсердия), эхокардиографии (лежащее в основе поражение, местоположение шунта и оценка легочного артериального давления) и визуализации (МРТ и КТ). Катетеризация правых отделов сердца (определение сатурации, гемодинамики и, если это необходимо, вазореактивности легких) как правило используется для постановки диагноза и может быть полезна при планировании лечения/оценке его эффективности. Стандартные лабораторные анализы (общий анализ крови, функциональные пробы печени, содержание мочевины, креатинина, электролитов, мочевой кислоты и железа) выполняются для выявления возникающих осложнений.

Дифференциальный диагноз включает идиопатическую легочную гипертензию, тетраду Фалло, атрезию трехстворчатого клапана, транспозицию магистральных артерий, стойкую легочную гипертензию новорожденных, легочную инфекцию и дыхательную недостаточность.

Заболевания можно избежать, если лежащий в его основе дефект сердца будет скорректирован до появления необратимых изменений в сосудистом русле легких. Ведение пациента включает поддержание баланса жидкости, профилактику инфекционного эндокардита, прием препаратов железа и избегание провоцирующих факторов (беременность, изометрические упражнения, пребывание на большой высоте). Пациентам с симптомами показана таргетная фармакологическая терапия: аналоги простациклина (трепростинил), антагонисты рецепторов эндотелина (бозентан, мацитентан), оксид азота, ингибиторы фосфодиэстеразы (силденафил). Трансплантация сердца и легких (или трансплантация легких с внутрисердечным восстановлением) - это вариант для пациентов с плохим прогнозом, которые не отвечают на медикаментозное лечение.

Ожидаемая продолжительность жизни зависит от типа и тяжести основного дефекта и функции правого желудочка и составляет от 20 до 50 лет. У пациентов с данным синдромом материнская смертность превышает 50%. Шансы на преждевременные роды и маленький вес ребенка при рождении чрезвычайно высоки, а вероятность живорождения резко снижается при снижении уровня насыщения крови матери кислородом (до уровня менее 10% в некоторых случаях), если сатурация у матери в состоянии покоя составляла менее 85%.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет