Синдром дизэквилибриум

Синдром дизэквилибриум (DES) представляет собой непрогрессирующее мозжечковое нарушение, которое характеризуется атаксией в сочетании с умственной отсталостью, задержкой начала хождения и гипоплазией мозжечка.

На сегодняшний день в мировой литературе описано более 50 человек.

DES - врожденное заболевание, характеризующееся непрогрессирующей мозжечковой атаксией, связанной с умственной отсталостью от умеренной до тяжелой степени и задержкой передвижения. Походка может быть как на двух ногой, так и на четырех конечностях. Дополнительные признаки включают мышечную гипотонию, нарушение координации, задержку моторного развития, судороги, дизартрию, косоглазие, низкий рост и плоскостопие.

Сообщалось об этиологических подтипах DES, включая тип 1 (CAMRQ1), 2 (CAMRQ2), 3 (CAMRQ3) и 4 (CAMRQ4), которые обусловлены мутациям в генах VLDLR (9p24), CA8 (8q12.1), WDR81 (17p13). .3) и ATP8A2 (13q12) соответственно. Ген VLDLR кодирует рецептор липопротеинов очень низкой плотности (VLDLR), который участвует в миграции нейронов в коре головного мозга и мозжечке. Ген CA8 кодирует белок, родственный карбоангидразе, биологическая функция которого еще полностью не изучена. Функция гена WDR81 пока неизвестна. Ген ATP8A2 кодирует АТФазу, в основном экспрессирующуюся в ткани мозга, причем ее наиболее высокие уровни обнаруживаются в мозжечке, и которая может иметь решающее значение для процессов развития центральной нервной системы.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Генетическое консультирование показано парам из группы риска (оба человека являются носителями мутации, вызывающей заболевание), которых информируют о 25% вероятности рождения больного ребенка.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет