Синдром Дауна

Полная трисомия аутосомной хромосомы, вызванная наличием третьей (частичной или полной) копии хромосомы 21. Характеризуется различной степенью умственной отсталости, мышечной гипотонией и слабостью суставов, часто проявляется характерным лицевым дисморфизмом и различными сердечными, желудочно-кишечными, нейросенсорными или эндокринными дефектами и аномалиями.

Полная трисомия аутосомной хромосомы, вызванная наличием третьей (частичной или полной) копии хромосомы 21. Характеризуется различной степенью умственной отсталости, мышечной гипотонией и слабостью суставов, часто проявляется характерным лицевым дисморфизмом и различными сердечными, желудочно-кишечными, нейросенсорными или эндокринными дефектами и аномалиями.

Клинические признаки включают вариабельную (часто легкой степени тяжести) умственную отсталость, почти постоянную мышечную гипотонию и гипермобильность суставов, пороки развития (половина случаев) в сочетании с морфологическими признаками и повышенный риск некоторых медицинских осложнений на протяжении всей жизни. Морфологические особенности (монголоидный разрез глаз, эпикант, кожная складка на шее, круглое лицо, маленький нос, двусторонняя поперечная ладонная складка) могут быть слабо выражены и не являются патогномоничными для заболевания. Основные потенциальные пороки развития и осложнения включают: низкий рост, врожденную катаракту, кондуктивную тугоухость, пороки сердца (атриовентрикулярный канал), пороки развития органов пищеварения (атрезия двенадцатиперстной кишки), болезнь Гиршпрунга, судороги, апноэ во сне, сенсорные нарушения, лейкоз, аутоиммунные и эндокринные патологии (гипотиреоз, целиакия, сахарный диабет 1 типа), очаговая алопеция, раннее старение и болезнь Альцгеймера с ранним началом.

В 95% случаев при трисомии по 21 хромосоме одна из хромосом является дополнительной отдельной хромосомой (47,+21): дополнительная хромосома возникает в результате случайного нерасхождения хромосом во время мейоза. В 2-3% случаев встречается мозаичный вариант синдрома Дауна. В оставшихся 5% дополнительная 21 хромосома или часть 21 хромосомы транслоцируется на другую хромосому (в большинстве случаев являясь Робертсоновской транслокацией).

Диагноз ставится на основании результатов исследования кариотипа.

Дифференциальная диагностика проводится с синдромом Цельвегера, делецией короткого плеча 9 хромосомы или другими хромосомными аномалиями. Мы также можем упомянуть об исключении синдрома Айме-Грипп.

Увеличение толщины воротниковой зоны может быть зафиксировано при ультразвуковом исследовании в первом триместре у 70-75% плодов. Во втором триместре пороки развития (в основном поражения сердечно-сосудистой и пищеварительных систем) присутствуют в 60% случаев и могут сочетаться с незначительными морфологическими изменениями. Результаты пренатальной диагностики могут быть подтверждены с помощью проведения кариотипирования плода при амниоцентезе или после биопсии ворсин хориона. Неинвазивный пренатальный скрининг материнской крови теперь доступен в нескольких странах в случае повышенного риска СД при пренатальном скрининге.

Для родителей, у которых уже есть ребенок с трисомией по 21 хромосоме, риск рецидива незначительно изменяется (1% до достижения возраста 40 лет, связан с возрастом матери). В случае СД, вызванного транслокацией, риск повышается только в том случае, если у одного из родителей имеется сбалансированная перестройка. Для человека с синдромом Дауна риск передачи болезни потомкам составляет 1/3 (может быть меньше для мужчин с СД).

Очень важно раннее начало сеансов физиотерапии, телесно-ориентированной терапии и занятий с логопедом (включая альтернативные невербальные средства общения, а именно язык жестов и обмен картинками, чтобы стимулировать навыки коммуникации и разговорную речь). Человек с СД должен как можно скорее научиться принимать решения через самоопределение. Пациентам следует предложить хорошо адаптированную программу, включающую переподготовку, школьное обучение и социальную сферу, с целью достижения максимально возможной интеграции в общество (то есть более половины людей с СД имеют возможность научиться читать и писать, хотя бы частично). Нейропсихологическая оценка важна для диагностики конкретных трудностей, с которыми сталкивается человек с СД, и его способностей и, таким образом, поддерживать восстановление когнитивных функций. Адаптированное медицинское наблюдение очень важно для скорейшего выявления и лечения осложнений. Опубликованы методические рекомендации. Необходимо оказывать некоторую поддержку во взрослом возрасте, включая повторное обучение. Исследования в области лечения для улучшения когнитивных функций у людей с синдромом Дауна активно ведутся, и в настоящее время проводятся клинические испытания.

В настоящее время средняя продолжительность жизни в развитых странах превышает 60 лет.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация