Синдром CANOMAD

Редкая хроническая иммуноопосредованная полинейропатия, характеризующаяся прогрессирующей инвалидизирующей нейропатией, выраженным нарушением походки вследствие сенсорной атаксии с сопутствующей краниальной нейропатией (внутренняя или внешняя офтальмоплегия, дисфагия, дизартрия, слабость лицевых мышц) и наличием антидисиалозиловых антител.

Заболевание встречается редко, в литературе описано менее 100 случаев. Заболевание поражает преимущественно мужчин в соотношении 3:1 (мужчины: женщины).

Состояние появляется в зрелом или пожилом возрасте со средним возрастом начала 55 лет. Клиническая картина включает хроническую нейропатию с выраженной сенсорной атаксией и гипорефлексией/арефлексией. У пациентов относительно сохранена двигательная функция конечностей, хотя у некоторых может развиться дистальная слабость. Клинические проявления могут быть фиксированными, прогрессирующими или возвратно-ремиттирующими. Электрофизиологические и невропатологические исследования демонстрируют демиелинизирующие, аксональные или комбинированные демиелинизирующие и аксональные признаки. Ультразвуковое исследование нервов показывает регионарное увеличение нерва, что соответствует приобретенной демиелинизации.

Этиология остается до конца не изученной. Данные свидетельствуют о прямом повреждении ганглиев задних корешков (DRG) и нодальной аксолеммы. Принято считать, что патогенными являются антитела против ганглиозидов. IgM, отвечающий за антиганглиозидную активность, почти всегда находится в форме парапротеина IgM, который также может обладать активностью холодовых агглютининов.

Диагноз основывается на выявлении типичных клинических и электродиагностических признаков, антител IgM к дизиалозиловым антителам (например, GD1b), холодовых агглютининов и моноклональной гаммапатии IgM.

Дифференциальный диагноз включает другие воспалительные периферические нейропатии, в частности, хроническую воспалительную демиелинизирующую полинейропатию, а также сосудистые и демиелинизирующие поражения ствола мозга.

Ритуксимаб и/или внутривенный иммуноглобулин (IVIg) эффективны у большинства пациентов. Внутривенный иммуноглобулин может предотвратить рецидивы у пациентов с хорошим ответом, в то время как ритуксимаб может быть наиболее эффективным для остановки прогрессирования заболевания. Хотя нет четких доказательств в поддержку схем введения какого-либо агента специфично для данного заболевания, но схемы лечения, обычно используемые для других форм иммуноопосредованных заболеваний периферической нервной системы, оказались эффективными.

Функциональный исход, как правило, оценивается как плохой; большинство пациентов имеют инвалидность из-за сенсорной атаксии, которая определяет заболевание.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет