Синдром Бругада

Нарушение сердечной деятельности, характеризующееся на электрокардиограмме (ЭКГ) подъемом сегмента ST с выпуклостью в правых грудных отведениях и клинической предрасположенностью к желудочковой тахиаритмии и внезапной смерти, возникающей при отсутствии явных аномалий миокарда.

Так как ЭКГ-паттерн синдрома Бругада имеет флуктуирующий характер в отличие от других наследственных аритмогенных синдромов, данные о распространенности заболевания имеют противоречивых характер. Согласно недавно проведенному метаанализу распространенность синдрома Бругада в мире оценивается 1/2000, но варьирует в зависимости от региона и этической принадлежности. Синдром Бругада более распространен в азиатских популяциях, однако редко встречается в латиноамериканских и кавказских популяциях. Частота в Северной Америке составляет 1/20000 и 1/10000 в Европе. В Азии и на Ближнем Востоке распространенность заболевания выше и варьирует от 1/270 до 1/625. Заболевание чаще наблюдается у мужчин, чем у женщин (8:1) и крайне редко встречается у детей.

Симптомы обычно появляются на третьем-четвертом десятилетии жизни. Распространенным проявлением являются обмороки, обычно возникающие в состоянии покоя. В некоторых случаях возникает тахикардия, не прекращающаяся спонтанно, что приводит к внезапной смерти. Чаще всего у пациентов нет сердечной патологии, но были описаны пациенты с тонкими структурными аномалиями правого желудочка. Триггерами для возникновения аритмий могут быть лихорадка, переедание, прием некоторых лекарств (в том числе антиаритмиков и антидепрессантов). На ЭКГ могут наблюдаться три различных паттерна. Тип 1, который является единственным диагностическим паттерном, определяется как подъем ST-сегмента (0,2 мВ), за которым следует отрицательная волна T. При типе 2 элевация сегмента ST имеет "седловидный" вид с высоким подъемом сегмента (0,2 мВ) и углублением (0,1 мВ), а затем положительной или двухфазной Т-волной. Тип 3 имеет либо седловидный вид, либо элевацию сегмента ST по типу свода (максимум 0,1 мВ). Важно отметить, что только 1 тип ЭКГ-паттерна является диагностически значимым для синдрома.

Мутации в гене SCN5A (3p22.2) выявляют в 30% случаев. Также идентифицированны мутации в генах CACNA1C (12p13.33), SCNN1A (12p13), SLMAP (3p14.3), SEMA3A (7q21.11), SCN2B (11q23.3), однако почти в 70% поставить генетический диагноз не удается.

Диагноз основывается на клиническом обследовании и выявлении ЭКГ-паттерна 1 типа с использованием холтеровского мониторирования в 12 отведениях. В некоторых случаях диагноз на ЭКГ не очевиден, так как отсутствуют характерные диагностические признаки (ЭКГ паттерны 2, 3 и S типы). В таких случаях для подтверждения/исключения диагноза может быть использован провокационный тест с введением антиаритмических препаратов класса IC (аджмалин, флекаинид или прокаинамид). Генетическое тестирование проводится после установления клинического диагноза.

К заболеваниям, при которых может наблюдаться похожая картина на ЭКГ, как и при синдроме Бругада, относятся изолированная блокада ветвей правого пучка, pectus excavatum, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, острый перикардит, острая ишемия или инфаркт миокарда и ранняя реполяризация.

Сообщалось как о спорадических, так и о семейных случаях, и анализ родословной свидетельствует об аутосомно-доминантном типе наследования.

Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) является единственным терапевтическим методом лечения с доказанной эффективностью для первичной и вторичной профилактики остановки сердца. Таким образом, правильная стратификация рисков является основным методом профилактики. Хинидин может рассматриваться как дополнительная терапия для пациентов с повышенным риском и может уменьшить количество случаев ИКД-шока у пациентов с риском рецидива. В последнее время эпикардиальная абляция тракта оттока правого желудочка стала применяться в качестве терапевтического варианта у пациентов с более высоким риском.

Большинство пациентов остаются бессимптомными, 20-30% испытывают эпизоды синкопе, а у 8-12% происходит как минимум одна остановка сердца (потенциально приводящая к внезапной смерти). Факторами риска остановки сердца и внезапной смерти являются случайный диагноз на ЭКГ и история синкопе.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет