Синдром Айкарди

Редкое нарушение развития нервной системы, характеризующееся классической триадой: агенезия мозолистого тела (полная или частичная), центральные хориоретинальные лакуны и инфантильные спазмы, которое поражает почти исключительно женщин.

Около 200 человек с синдромом Айкарди были зарегистрированы в Северной Америке и Европе, но истинная распространенность неизвестна. Сообщалось о единичных случаях у мальчиков с кариотипом 47, XXY.

Симптомы проявляются обычно в течение первых нескольких месяцев жизни инфантильными спазмами и низким мышечным тонусом. Помимо классической триады (агенезия мозолистого тела, центральные хориоретинальные лакуны и инфантильные спазмы) выявлены и другие характеристики. У всех пациентов наблюдаются дополнительные аномалии развития мозга, у большинства из них отмечаются перивентрикулярная нодулярная гетеротопия, кисты мозга и полимикрогирия или пахигирия. В то время как инфантильные спазмы являются наиболее распространенной характеристикой начальной фазы приступа, большинство из них эволюционируют в сложную картину парциальных и генерализованных судорог, которые обычно очень трудно контролировать. Помимо хориоретинальных лакун можно увидеть микрофтальм, колобомы сетчатки и зрительного нерва. Описаны особенности лица, включая выступающие резцы, вздернутый кончик носа, уменьшенный угол переносицы и редкие, латерально расположенные брови. У трети пораженных лиц присутствует сколиоз. Распространены желудочно-кишечные расстройства, такие как рефлюкс, дискомфорт и запоры. Менее распространены кожные сосудистые мальформации и пигментные поражения кожи. У нескольких человек были описаны сосудистые опухоли.

Считается, что синдром Айкарди является спорадическим расстройством, вызванным гетерозиготными X-сцепленными патогенными вариантами гена у девочек, с ранней летальностью у гемизиготных эмбрионов мужского пола; однако локализация участка на Х-хромосоме, ответственного за проявление синдрома, еще не идентифицирована из-за спорадической природы состояния. Некоторые группы сообщили о потенциальных каузативных генах у отдельных пациентов, но это не было подтверждено в более крупных исследованиях.

Диагностика основана на клинической картине, методах визуализации мозга и аномалий скелета. Не существует специфических показателей в сыворотке крови или другого клинического диагностического теста для подтверждения диагноза.

Дифференциальная диагностика включает микроцефалию и хориоретинопатию с лимфедемой или без (при этом расстройстве лакуны являются периферическими и выраженная микроцефалия; девочки с синдромом Айкарди обычно не имеют микроцефалии), окулоцереброкутанный синдром, нарушения миграции нейронов и многочисленные синдромы, которые имеют одну или несколько черт синдрома Айкарди.

Пренатально диагноз может быть заподозрен на основе визуализации структур головного мозга плода.

Синдром Айкарди, по-видимому, является de novo, Х-сцепленным доминантным заболеванием, летальным для мужского пола. Нет подтвержденных случаев повтора в одной семье.

Для лечения судорог необходимо длительное наблюдение детского невролога. Судороги часто рефрактерны к многокомпонентным схемам лечения, и ни одно лекарство не было эффективно для всех; имеются несколько сообщений об улучшении при использовании стимуляторов блуждающего нерва. Физиотерапия, реабилитация, коррекция речи и зрения должны начинаться после постановки диагноза. Показана соответствующая опорно-двигательная реабилитация и профилактика осложнений, связанных со сколиозом. Иммунизация, контроль инфекции и санация (гигиена) верхних дыхательных путей необходимы для профилактики развития пневмонии -основной причины смертности.

Основной проблемой для пациентов с синдромом Айкарди являются трудно контролируемые судороги и тяжелые нейропсихические нарушения. Большинство из пациентов не в состоянии самостоятельно сидеть, ходить или говорить. 5-, 10- и 20-летняя выживаемость составляет 90%, 80% и 50% соответственно. Наиболее распространенной причиной смерти являются легочные инфекции, предположительно вторичные по отношению к гипотонии.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет