Синдром Абруццо-Эриксона

Синдром расщепления челюстно-лицевой области, для которого характерны волчья пасть, колобома глаза, гипоспадия, кондуктивно-нейросенсорная тугоухость, низкорослость и лучелоктевой синостоз.

К настоящему времени в литературе описано 4 случая заболевания.

Синдром Абруццо-Эриксона – врожденное нарушение, характеризующееся такими клиническими признаками, как волчья пасть, колобома глаза, гипоспадия, кондуктивно-нейросенсорная тугоухость, низкорослость и лучелоктевой синостоз. Кроме того, могут отмечаться деформация ушной раковины, увеличенное расстояние между второй и третьей пястными костями, локтевое отклонение кисти, асимметрия лица, пороки развития зубов и врожденные аномалии сердца (интераурикулярная коммуникация). Симптомы частично совпадают с клинической картиной синдрома CHARGE, однако при синдроме Абруццо-Эриксона не наблюдается умственной отсталости, атрезии хоан или недоразвития половых органов.

Точная этиология синдрома Абруццо-Эриксона не установлена, однако недавно выявлен новый вариант гена TBX22 (Xq21.1) (мутации в котором также являются причиной X-сцепленного расщепления неба и анкилоглоссии (CPX)) с семейной сегрегацией, что может частично обуславливать фенотипическую вариацию.

Диагноз ставится на основании клинического обследования. Для подтверждения проводится молекулярно-генетический анализ.

При дифференциальной диагностике необходимо исключить синдром CHARGE.

Может проводиться пренатальный анализ ДНК плода в крови матери.

Синдром Абруццо-Эриксона наследуется по X-сцепленному рецессивному типу, вероятность передачи потомству мутации женщиной-носителем составляет 50 %.

Оперативная коррекция некоторых пороков развития требует комплексного междисциплинарного подхода.

Результаты долгосрочного наблюдения за тремя членами семьи с клиническими проявлениями синдрома указывают на возможность нормальной продолжительности жизни.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет