Синдром 3С

Кранио-церебелло-кардиальный (3-C) синдром - это редкий синдром множественных врожденных аномалий, характеризующийся черепно-лицевыми (выступающий затылок и лоб, гипертелоризм, колобома глаза, расщелина нёба), церебеллярными (мальформация Денди-Уокера, гипоплазия червя мозжечка) и сердечными (тетрада Фалло, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки) аномалиями (см. Эти термины).

На сегодняшний день описано менее 50 случаев. Синдром, по-видимому, является панэтническим.

Синдром 3C представляет собой врожденное заболевание, сопровождающееся характерными черепно-лицевыми особенностями, включая, по мере убывания частоты такие признаки , как низко посаженные уши, гипертелоризмом, антимонголоидный разрез глаз, вдавленная переносица, выступающий затылок и лоб, расщелина неба, микрогнатию, колобому глаз. К дополнительным черепно-лицевым особенностям относятся пылающий невус (на лбу), низкая задняя линия роста волос, редкие волосы на коже головы, редкие брови и ресницы, открытый рот с высунутым языком и короткая шея. В 80% случаев присутствуют аномалии мозжечка которые включают, в первую очередь, мальформацию Денди-Уокера или синдром Денди-Уокера, гипоплазию червя мозжечка и расширение большой цистерны головного мозга . У больных наблюдается выраженная задержка психомоторного развития , а также умственная отсталость. Аномалии сердечно-сосудистой системы включают дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, тетрадо Фалло, двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка, синдром гипоплазии левых отделов сердца (см. Эти термины), стеноз аорты или легочной артерии и другие аномалии клапанов. Постнатальный низкий рост отмечается у большинства пациентов, а дефицит гормона роста отмечен у двух пациентов. Дополнительные аномалии, отмеченные у более, чем 10% пациентов, включают затруднения при кормлении, единственную пупочную артерию, маленькие руки с единственной поперечной ладонной складкой, камптодактилию, эквиноварусную деформацию стоп , гидронефроз, маленькую мошонку, неопущение яичка, крипторхизм, микропенис, гипоспадию, гипоплазию ногтей, потерю слуха. , мальротацию кишечника. Скелетные дефекты могут проявляться аномалиями ребер и позвонков (полупозвонками). В редких случаях наблюдаются глазные (врожденная глаукома, атрофия зрительного нерва с птозом, гетерохромия радужка, задний эмбриотоксон), почечные (мультикистозная диспластическая почка, подковообразные почки, односторонняя агенезия почек) и анальные (анальная атрезия, пороки развития ануса с передним расположением) аномалии. Также сообщалось о единичных случаях гипоплазии почек, гипоплазии сосков, гипоплазии пениса, односторонней аплазии надпочечников и иммунодефиците.

Точная этиология все еще неизвестна, но мутации в гене KIAA0196 (8q24.13; кодирующий струмпеллин) были идентифицированы в когорте коренных народов Канады, и эти мутации могут быть вовлечены в патофизиологию синдрома 3C.

Диагностическими критериями синдрома 3С являются врожденные пороки сердца, отличные от изолированного открытого артериального протока; мальформация Денди-Уокера, гипоплазия червя мозжечка или расширенная цистерна; расщелина неба, колобома глаз или четыре из следующих признаков: выступающий затылок, выступающий лоб, гипертелоризм, микрогнатия, монголоидный разрез глаз, вдавленная переносица, низко посаженные уши.

Дифференциальный диагноз включает синдром Жубера, синдром Эллиса Ван Кревельда, синдром Корнелии де Ланге, дистальную моносомию 6p (см. Эти термины) и синдром Денди Уокера.

Пренатальный диагноз может быть заподозрен при проведении ультразвукового исследования, выявляющего характерные основные структурные аномалии синдрома 3С. Пренатальное тестирование доступно для семей, в которых ранее были выявлены мутации, вызывающие заболевание.

Сообщалось о спорадических и семейных случаях. Тип наследования является аутосомно-рецессивным. Фенотипическая изменчивость существует между братьями и сестрами.

Лечение в основном симптоматическое, а междисциплинарные подходы, включая обучающие программы, физическую, профессиональную и логопедическую терапию, могут помочь скорректировать мышечную гипотонию и уменьшить задержку моторного развития. Пороки сердца требует особого подхода, часто прибегают к хирургическому вмешательству.

лбьПрогноз зависит от пороков сердечно-сосудистой системы. Задержка моторного развития встречается часто и связана с мышечной гипотонией, вторичной по отношению к аномалиям мозжечка.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет