Шерстяные волосы

Редкое врожденное заболевание кожи, определяемое как нарушение структуры волос на голове и характеризующееся чрезмерной извитостью волос.

Распространенность синдрома шерстистых волос неизвестна

Шерстистые волосы либо могут уже присутствовать при рождении, либо появиться в первые месяцы жизни. Кудри со средним диаметром 0,5 см лежат близко друг к другу и обычно затрудняют расчесывание волос; кроме того, волосы могут быть более хрупкими, чем обычно. Скорость роста волос обычно нормальная, но фаза анагена может быть сокращена, в результате чего волосы не вырастают длинными. Шерстистые волосы либо имеют общее распределение по всей коже головы, либо локализованное ограниченное распределение в виде невуса шерстистых волос. Также была описана диффузная частичная форма, проявляющаяся в подростковом и взрослом возрасте. Во многих случаях шерстистые волосы ассоциированы с гипотрихозом. В то время как шерстистые волосы могут возникать как изолированная находка, важно исключить проявления, возникающие при синдромальных формах, таких как дилатационная кардиомиопатия и ладонно-подошвенная кератодермия (синдром Карвахаля), аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка и ладонно-подошвенная кератодермия (болезнь Наксоса), или синдром с задержкой роста и неврологическими проявлениями (болезнь Менкеса).

Изолированные формы в основном обусловлены гомозиготными или иногда компаунд -гетерозиготными патогенными вариантами в генах липазы H (LIPH, 3q27.2) и рецептора 6 лизофосфатидиловой кислоты (LPAR6, 13q14.2), обладающих сходными функциями и играющими важную роль в контроле роста, а также текстуры волос. Лишь у очень немногих пациентов были зарегистрированы гетерозиготные патогенные варианты в двух генах кератина, а именно KRT74 (12q13.13) и KRT71 (12q13.13). Патогенные варианты также были зарегистрированы в гене KRT25 (17q21.2 ). Недавно был описан новый генный локус синдрома шерстистых волос на хромосоме 4q35.1-q35.2 с потенциальным геном, отвечающим за развитие заболевания только в одной семье. Этиология синдрома диффузных частичных шерстистых волос и спорадических случаев невусов шерстистых волос неизвестна.

Следует провести тщательное дерматологическое обследование с оценкой всего кожного покрова, а также выявить любые сопутствующие проявления. Исследование волосяных стержней с помощью световой и электронной микроскопии выявляет эллиптическое поперечное сечение, изменения размера, ротацию оси и формирование перегибов, а также неоднородное ороговение. В некоторых случаях выявляется узловатый трихорексис. При необходимости соотношение анаген/катаген может быть определено с помощью трихограммы. В случаях диффузных частичных шерстистых волос гистопатологически может быть обнаружено увеличение промежуточных фолликулов.

Дифференциальный диагноз включает приобретенное прогрессирующее скручивание волос, симметричную ограниченную аллотрихию, приобретенные частично курчавые волосы и лекарственно-индуцированные курчавые волосы. Также должны быть исключены синдромальные формы шерстистых волос, такие как болезнь Наксоса, синдром Карвахаля, синдром шерстистых волос-гипотрихоза-вывернутой нижней губы-оттопыренных ушей, синдром шерстистых волос-ладонно-подошвенной кератодермии и синдром хрупкости кожи-шерстистых волос-ладонно-подошвенной кератодермии.

Генерализованные формы, обусловленные патогенными вариантами в генах KRT74 и KRT71, имеют аутосомно-доминантный тип наследования, а формы, обусловленные патогенными вариантами в генах LIPH и LPAR6, аутосомно-рецессивный. Также могут возникать спорадические случаи. Синдром диффузных частичных шерстистых волос, вероятно, обусловлен фолликулярным мозаицизмом, в то же время обсуждается аутосомно-доминантный тип наследования.

В настоящее время специфическая терапия не разработана. В зависимости от размера и расположения, невусы шерстистых волос могут быть иссечены. Следует исключить грубые физические и химические косметические процедуры. При подозрении на наличие синдрома необходимо провести обширное системное обследование с тщательным кардиологическим диагностическим обследованием при необходимости.

Шерстистые волосы наиболее выражены в детском возрасте; проявления часто становятся менее заметными во взрослом возрасте.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет