Семейный синдром короткого интервала QT

Редкое генетическое заболевание сердечного ритма, характеризующееся коротким интервалом QT на электрокардиограмме (ЭКГ) с высоким риском синкопальных состояний или внезапной смерти из-за злокачественной желудочковой аритмии.

Этот крайне редкий синдром поражает в основном молодых людей или младенцев и описан почти в 80 семьях. Заболевание регистрировалось преимущественно у мужчин.

Хотя заболевание может протекать бессимптомно, наиболее частым клиническим проявлением является остановка сердца (ОС), при этом примерно у 40% пациентов отмечались эпизоды ОС в возрасте от рождения до 40 лет. Другие симптомы включают обмороки и аритмии, включая фибрилляцию предсердий, фибрилляцию желудочков (ФЖ), суправентрикулярную тахикардию (СВТ) и полиморфную желудочковую тахикардию. Пациенты, имеющие клинические симптомы имеют высокий риск повторных аритмических событий. Риск внезапной сердечной смерти (ВСС) наиболее высок в первый год жизни, а также в период между 20 и 40 годами.

У пациентов были идентифицированы мутации в генах KCNQ1 (11p15.5), KCNH2 (7q36.1) и KCNJ2 (17q24.3), кодирующих сердечные ионные калиевые каналы и в гене, кодирующим кальциевый канал, CACNA2D1 (7q21.11). У 40% пациентов генетическая причина не была установлена.

Согласно рекомендациям Европейского общества кардиологов, синдром короткого интервала QT диагностируется по длительности скорректированного интервала QT (QTc), меньшего или равного 340 мс. на ЭКГ в 12 отведениях в состоянии покоя. Также его следует подозревать при наличии QTc меньше или равного. 360 мс. и при одном из следующих пунктов: подтвержденная патогенная мутация, семейный анамнез синдрома короткого QT, семейный анамнез внезапной смерти в молодом возрасте (менее 40 лет) или анамнез желудочковой тахиаритмии / фибрилляции желудочков (ЖТ/ФЖ) при отсутствии порока сердца. Когда пациенту поставлен диагноз, всем членам семьи рекомендуется клиническое обследование, включая ЭКГ новорожденных.

Дифференциальная диагностика проводится с другими расстройствами реполяризации, такими как синдром Бругада и синдром ранней реполяризации. Следует отметить, что у нескольких редких пациентов с синдромом Бругада был короткий QTc.

Тип наследования – аутосомно-доминантный. Пораженным семьям должно быть предложено медико-генетическое консультирование. Родственники первой степени родства имеют 50% риск развития заболевания. Также были описаны спорадические случаи.

В настоящее время автоматический имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) рекомендуется пациентам, перенесшим длительный эпизод ЖТ / ФЖ или перенесшим остановку сердца. Однако, использование ИКД осложняется высокой вероятностью несоответствующего разряда ИКД, особенно у пациентов детского возраста, и требует соответствующего программирования для предотвращения чрезмерной чувствительности зубца T. Профилактика хинидином может быть рассмотрена у пациентов, которым ИКД противопоказан, которым было отказано в его установке, или у бессимптомных пациентов с синдромом короткого QT с семейным анамнезом внезапной сердечной смерти. Пациентов, принимающих хинидин, следует тщательно наблюдать на предмет удлинения интервала QT и возможных проаритмических событий.

Риск внезапной сердечной смерти высокий, и наличие в анамнезе перенесенной остановки сердца при первичном обращении является надежным предиктором рецидивов желудочковых аритмий с течением времени.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет