Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Готовность анализов
Что вы хотели бы найти?

Семейная изолированная дилатационная кардиомиопатия

Коды OMIM: 615373
Код МКБ-10: I42.0

Определение

Семейная изолированная дилатационная кардиомиопатия – это редкое генетически гетерогенное заболевание сердца, характеризующееся дилатацией, ведущей к систолической и диастолической дисфункции левого и/или правого желудочков, вызывающей сердечную недостаточность или аритмию.

Эпидемиология

Частота встречаемости и заболеваемость семейной изолированной дилатационной кардиомиопатии; однако заболеваемость дилатационной кардиомиопатией во всем мире оценивается в 1/12000–28000; частота встречаемости дилатационной кардиомиопатии оценивается в 1/2500; сообщается, что семейная изолированная дилатационная кардиомиопатия составляет около 20-30% случаев дилатационной кардиомиопатии (диапазон 2-65%).

Клиническое описание

Заболевание определяется наличием двух основных клинических критериев: фракционное укорочение левого желудочка (ЛЖ) менее 25% и/или фракция выброса ЛЖ менее 45% с конечным диастолическим диаметром ЛЖ более 117% от прогнозируемого значения (с поправкой на возраст и площадь поверхности тела по формуле Генри) при отсутствии условий аномальной нагрузки или ишемической болезни сердца, достаточных для того, чтобы вызвать глобальную систолическую дисфункцию. Заболевание может развиться в любом возрасте, у любого пола. При этом заболевании масса ЛЖ часто значительно увеличена, но толщина стенки ЛЖ в норме. Могут присутствовать симптомы сердечной недостаточности и аритмии. Другие проявления включают случайное обнаружение бессимптомной кардиомегалии и симптомы, связанные с сопутствующим нарушением проводимости или тромбоэмболическими осложнениями. Обычно у пациентов с изолированной дилатационной кардиомиопатией есть семейный анамнез.

Этиология

Около 30-40% случаев семейной изолированной дилатационной кардиомиопатии имеют установленное генетическое происхождение, выявлено более 50 ассоиированных генов, и это число постоянно увеличивается по мере открытия новых генов. Большинство мутаций затрагивают титин ( TTN ; 15-27%), ламины A/C ( LMNA ; 6%), тяжелую цепь бета-миозина ( MYH7 ; 4,20%), миопалладин ( MYPN; 3,50%) и сердечный тропонин T ( TNNC1 , TNNI3 и TNNT2 ; 2,90%).

Методы диагностики

Клинический скрининг родственников, особенно первой степени родства, первичных случаев дилатационной кардиомиопатии с использованием электрокардиографии и эхокардиографии позволяет идентифицировать семейную изолированную дилатационную кардиомиопатию. Наличие двух или более родственников с дилатационной кардиомиопатией соответствует указанным выше основным критериям заболевания. Также используются катетеризация сердца, компьютерная томография или МРТ. Также возможен генетический скрининг семьи.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз включает различные негенетические причины дилатационной кардиомиопатии, такие как AL-амилоидоз сердца, сенильный амилоидоз, перипартальная кардиомиопатия, саркоидоз, миокардит, аутоиммунная кардиомиопатия.

Пренатальная диагностика

Эхокардиография плода в режимах B и M - это основной диагностический инструмент для определения исхода новорожденных. Оценку гемодинамики можно выполнить в допплеровском режиме. Антенатально диагноз устанавливается очень редко вследствие проявления патологии позже, во взрослом возрасте. Поэтому эхокардиография плода не рекомендуется широко, если нет случаев у новорожденных в семейном анамнезе. Пренатальное генетическое тестирование может рассматриваться в индивидуальном порядке в контексте патогенного варианта, обнаруженного в семье.

Генетическое консультирование

Семейная дилатационная кардиомиопатия является преимущественно аутосомно-доминантным заболеванием, но также описаны аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные и митохондриальные формы. Поэтому возможно генетическое консультирование. Возможность передачи составляет 50% при аутосомно-доминантном и 25% при рецессивном типе наследования.

Лечение

Патология лечится комбинацией медикаментов в зависимости от симптомов. Используются ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, блокаторы рецепторов ангиотензина II, бета-адреноблокаторы, диуретики, дигоксин, разжижающие кровь препараты. В семьях, в которых было выявлено заболевание важен контроль за питанием, необходимы упражнения и здоровые привычки.

Прогноз

Прогноз дилатационной кардиомиопатии очень плохой при отсутствии терапевтического лечения, но смертность в значительной степени снижается за счет медикаментозного и немедикаментозного лечения. Ассоциированные мутации могут влиять на исход заболевания.

Дополнительная информация

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет

Федеральные экспертные центры
В формате PDF
Скачать
pdf (277 кБ)