Секвенция Поланда

Редкий врожденный порок развития, характеризующийся односторонним, полным или частичным, отсутствием большой (а часто и малой) грудной мышцы, односторонними аномалиями груди и сосков, гипоплазией грудной подкожной клетчатки, отсутствием грудных и подмышечных волос и, возможно, сопровождающийся дефектами грудной клетки и/или плеча.

Заболеваемость оценивается в 1/30 000, но это, вероятно, заниженная цифра. Чаще болеют мужчины (соотношение мужчин и женщин 2:1).

Основным проявлением синдрома Поланда (СП) является полная или частичная (грудинно-реберная часть) агенезия большой грудной мышцы, проявляющаяся асимметричным внешним видом. Как правило, малая грудная мышца также отсутствует. Аномалия развития, как правило, односторонняя с преимущественным поражением правой стороны; двустороннее вовлечение встречается редко (1% случаев). Ассоциированные с синдромом аномалии верхней конечности и ребер определяют тяжесть СП. В соответствии с комбинацией этих дополнительных проявлений можно выделить три формы СП: тип-1 (минимальная форма) определяется как изолированный дефект грудной мышцы, тип-2 (частичная форма) определяется дефектом грудной мышцы, ассоциированным с аномалией верхней конечности (2a, вариант верхней конечности) или ребер (2b, вариант грудной клетки), и тип-3 (полная форма) с дефектом грудной мышцы, ассоциированным как с аномалиями верхней конечности, так и с аномалиями ребер. Может отмечаться вовлечение дополнительных мышц, включающих переднюю зубчатую мышцу, широчайшую мышцу спины и трапециевидную мышцу. Дефекты грудной клетки могут включать отсутствие передней части подлежащего ребра с грыжевым выпячиванием легкого, гипоплазию ребер, контралатеральную килевидную деформацию грудной клетки и/или воронкообразную деформацию грудной клетки. Декстрокардия возникает в 10% случаев, ассоциированная с агенезией левого ребра. Аномалии верхней конечности присутствуют у 56% пациентов и включают брахидактилию, синдактилию или их сочетание; часто наблюдается аплазия/гипоплазия средних фаланг кисти. Гипоплазия/отсутствие кисти (кистей) и укорочение предплечья встречаются редко. У всех женщин молочная железа и сосково-ареолярный комплекс апластичны или гипопластичны, сосок имеет верхнелатеральную локализацию.

Этиология неизвестна

Диагноз устанавливается на основании данных клинического осмотра. Аномалия грудной мышцы обычно заметна, когда пациента просят прижать ладони кистей друг к другу, расположив руки перед собой. Кашель или другие приемы, повышающие грудное давление, обнаружат грыжу легкого в случае агенезии ребер. Эхография может подтвердить диагноз и определить степень аномалии мышцы, а также выявить аномалию реберных хрящей и, у женщин постпубертатного возраста, аномалию молочной железы. Рентгенография грудной клетки может выявить агенезию ребер и декстрокардию.

Дифференциальный диагноз включает другие аномалии грудной стенки, аномалии молочной железы/сосков, изолированную липоатрофию грудной клетки и изолированные аномалии кисти/плеча без вовлечения большой грудной мышцы. Синдромы, редко ассоциированные с СП, включают синдром Мебиуса, Клиппеля- Фейля, Пьера-Робена, деформацию Шпренгеля и синдром Кэри-Файнмана-Зитера.

Антенатальная диагностика встречается редко, однако при обнаружении аномалии кисти может быть заподозрен синдром.

СП, как правило, является спорадическим, но около 4% случаев -семейные. Большинство случаев, вероятно, являются многофакторными с низким риском повтора. В литературе описаны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

Как правило, хирургическое лечение проводится с косметической целью. Однако в меньшинстве случаев требуется торакальная хирургия для улучшения дыхательной динамики из-за дефекта грудной клетки или сдавления сердца грудиной. TNB-классификация мальформаций грудной клетки, молочной железы и соска определяет тактику выбора хирургического вмешательства. Пациенты должны быть обследованы в начале полового созревания (и в период до окончания роста) на предмет необходимости хирургического лечения. Комбинированный подход (педиатрическая/торакальная и пластическая хирургия) эффективен. В случае множественной агенезии ребер можно использовать нерассасывающиеся сетчатые, металлические или изготовленные на заказ протезы. Грудные имплантаты, изготовленные на заказ, могут быть использованы для коррекции мягких тканей и дефекта молочной железы. В качестве первого этапа можно использовать расширитель тканей молочной железы. Пересадка жировой ткани полезна либо в качестве первого этапа, либо для улучшения конечного результата. Для создания симметрии может быть рассмотрена операция на контралатеральной молочной железе. Транспозиция мышц требует тщательной оценки преимуществ и рисков и должна рассматриваться только в исключительных случаях и не расмматриваться у детей. Коррекция синдактилии, как правило, должна начинаться между 12 и 24 месяцами жизни. В случае отсутствия фаланги может быть предложен несосудистый свободный перенос фаланги со стопы или микрососудистый перенос пальца со стопы.

Эстетические достижения после операции, как правило, удовлетворительные. Обычно значительной мышечной слабости не возникает.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет