Ретракционный синдром Дуэйна

Врожденная форма страбизма, характеризующаяся ограничением горизонтальных движений глаз, сопровождающихся ретракцией глазного яблока и сужением глазной щели при попытке приведения глаза. Ретракционный синдром Дуэйна является врожденным краниальным дисиннервационным глазным заболеванием (CCDD), которое может привести к амблиопии.

Распространенность ретракционного синдрома Дуэйна находится в диапазоне от 1/1000 до 1/10 000 в общей популяции, что составляет примерно 1-5% всех случаев страбизма. Чаще всего он встречается изолированным и односторонним, и женщины болеют чаще, чем мужчины. В семейных унаследованных случаях изолированного РСД чаще всего отмечается аутосомно-доминантный тип наследования.

РСД - это врожденное заболевание, характеризующееся непрогрессирующей межъядерной офтальмоплегией без птоза. Могут наблюдаться нарушения при вертикальном движении глаз, включающие смещение взора вверх или вниз при приведении. Простой изолированный РСД обычно односторонний, и чаще всего поражается левый глаз. При рождении у больных младенцев наблюдается ограничение отведения и/или приведения, хотя это может быть выявлено не сразу. Большинство людей с РСД имеют косоглазие при первоначальной позиции взора, но могут применяться компенсаторное положение головы, чтобы выровнять глаза, избегая диплопии. Большинство случаев РСД (70%) не ассоциированы с другими аномалиями. РСД можно разделить на три типа. Тип I характеризуется ограничением или отсутствием отведения, нормальным или слегка ограниченным приведением и ретракцией глазного яблока с сужением глазной щели при попытке приведения, которые вовлекают один или оба глаза. Тип II характеризуется нормальным или умеренно ограниченным отведением, ограниченным или невозможным приведением и ретракцией глазного яблока с сужением глазной щели при попытке приведения, вовлекающих один или оба глаза. Тип III характеризуется отсутствием или ограниченным отведением и приведением и ретракцией глазного яблока с сужением глазной щели при попытке приведения.

РСД возникает в результате одностороннего или двустороннего нарушения развития ядра или собственно отводящего нерва, что приводит к нарушению нормальной иннервации боковой прямой мышцы на пораженной стороне. Это приводит к ограниченному отведению и параличу горизонтального взора. При РСД также отмечаются ретракция глазного яблока и сужение глазной щели, возникающих вследствие одновременного сокращения медиальных и латеральных прямых мышц при попытке приведения. Этот аспект синдрома обусловлен вторичной иннервацией боковой прямой мышцы аберрантной ветвью глазодвигательного нерва. Аутосомно-доминантные РСД могут быть результатом патогенных вариантов в генах CHN1 или MAFB и, редко, SALL4. Семейные формы РСД, связанные с этими генами, часто характеризуются двусторонним поражением глаз.

Диагноз РСД устанавливается на основании данных клинической картины. Магнитно-резонансная томография ствола головного мозга выявляет уменьшенные или отсутствующие отводящие нервы (ЧМНVI). У пациентов с РСД, вызванным патогенными вариантами в гене CHN1, зрительные (ЧМНII), глазодвигательные (ЧМНIII) и/или блоковые (CNIV) нервы также могут быть гипоплазированы.

Дифференциальный диагноз изолированного РСД включает в себя несколько многосистемных синдромальных заболеваний, при которых РСД является одним из симптомов. К ним относятся синдром Дуэйна-аномалий лучевой кости (синдром Окихиро), возникающий в результате доминантных мутаций в гене SALL4, синдром Таунса-Брокса, акро-почечно-глазной синдром , синдромы дисгенезии ствола мозга Босли-Салиха-Алорейни и Атабаскский, ассоциированные с рецессивными патогенными вариантами в гене HOXA1, синдром Вильдерванка и синдром Гольденхара. Синдромальные формы РСД также могут возникать вследствие хромосомных аномалий и вариаций числа копий преимущественно хромосомы 8. Изолированный паралич горизонтального взора без ретракции глазного яблока может возникнуть при прогрессирующем сколиозе (HGPPS), возникающем вследствие рецессивных патогенных вариантов в гене ROBO3. Синдром Мебиуса - это сочетание ограниченного отведения (без сужения глазной щели) и врожденной слабости лица. Другие CCDDs с офтальмоплегией включают врожденный фиброз экстраокулярных мышц (CFEOM).

Пренатальное и преимплантационное генетическое тестирование беременных, находящихся в группе риска, возможно, если в семье был выявлен патогенный вариант.

Большинство случаев носит спорадический характер, но до 10% пациентов имеют больных родственников. Тип наследования может быть доминантным или рецессивным. Неполная пенетрантность и вариабельная экспрессивность могут затруднить установление типа наследования.

Лечение РСД в основном поддерживающее и включает в себя ношение очков или контактных линз для коррекции нарушений рефракции; окклюзию или пенализацию лучше видящего глаза с целью коррекции амблиопии или применение призм для устранения вынужденного положения головы. Операция на мышцах может быть показана для коррекции вынужденного положения головы, выравнивания глаз при основном взгляде или для коррекции взгляда вверх-вниз при приведении. Однако операция не восстанавливает полностью нормальные движения глаз. Наблюдение необходимо для предотвращения амблиопии или при ее обнаружении. Зрительная терапия рекомендуется при вторичной недостаточности конвергенции.

Изолированный РСД - это доброкачественное заболевание, которое при надлежащем лечении имеет благоприятный долгосрочный прогноз по зрению. В некоторых случаях может развиться амблиопия или потеря бинокулярного зрения.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет