Рецидивирующий полихондрит

Редкое, клинически неоднородное, мультисистемное воспалительное заболевание, характеризующееся воспалением хряща и структур, богатых протеогликанами, приводящим к повреждению хряща наряду с поражением суставов, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Распространенность и ежегодная заболеваемость рецидивирующим полихондритом (РП) неизвестны. По оценкам, заболеваемость составляет 1/285,000. Показатели заболеваемости для обоих полов одинаковы. Эта патология встречается среди всех этнических групп (большинство случаев выявлено среди европеоидной расы).

Начало заболевания обычно внезапное и чаще всего происходит на 5-м десятилетии жизни (в возрасте от 40 до 55 лет). Встречаются случаи с более ранним и более поздним началом. РП сопровождается переходящим ухудшением тяжести заболевания и ремиттирующим течением. Клинические проявления варьируют от перемежающегося аурикулярного и носового хондрита до эпизодических осложнений, поражающих отдельные органы или вовсе являющихся жизнеугрожающими. Одним из характерных признаков РП (90-95% пациентов) является одностороннее или двустороннее воспаление наружного уха, ограниченное хрящевой частью ушной раковины, не затрагивающее мочку уха, сопровождающееся болью, повышенной чувствительностью, припухлостью, эритемой и изменением цвета. Коллапс ушной раковины или воспаление структур внутреннего уха может привести к кондуктивной или нейросенсорной тугоухости. Другие сопутствующие осложнения включают тошноту, рвоту, шум в ушах, головокружение и атаксию. Носовой хондрит с внезапно возникающей болью и повышенной чувствительностью выявляется на той или иной стадии заболевания более чем у 50% пациентов. Хрящ носовой перегородки может быть серьезно поврежден, что может привести к седловидной деформации носа. У некоторых пациентов развивается потенциально серьезное поражение гортани и трахеи, сопровождающееся охриплостью, афонией, стридором и свистящим дыханием, одышкой или даже коллапсом дыхательных путей. Боль в суставах, длящаяся несколько недель или месяцев, обнаруживается у большинства пациентов (>70%) и часто является основным клиническим признаком (30%). Сердечно-сосудистые проявления (25-50%) включают васкулит крупных сосудов, аневризмы и недостаточность аортального или митрального клапанов. Известно о глазных симптомах: проптоз, конъюнктивит, язвенный кератит, эписклерит или склерит, увеит и периорбитальный отек. Кожные проявления, которые могут предшествовать хондриту, включают развитие афтоза, узелков, пурпуры и папул. Неврологические проявления связаны с васкулитом центральной или периферической нервной системы. Поражение почек встречается редко. Синдром MAGIC представляет собой подгруппу пациентов с РП, у которых также есть язвы в ротовой полости и в области гениталий, которые являются особенностями течения болезни Бехчета.

Точный этиопатогенез РП неизвестен. Считается, что это иммуноопосредованное заболевание. Полагают, что сложная цитокиновая сеть вовлечена в рекрутинг клеток, инфильтрирующих очаг воспаления при РП.

Не существует «золотого стандарта» лабораторной диагностики или метода визуализации, который бы использовался для верификации этого заболевания. Диагноз обычно основывается на выявлении комбинации клинических признаков. Согласно общепринятым и широко используемым диагностическим критериям, для постановки диагноза РП необходимы три из шести признаков: двусторонний аурикулярный хондрит, неэрозивный серонегативный воспалительный полиартрит, носовой хондрит, воспаление глаз, хондрит дыхательных путей и аудио-вестибулярные нарушения.

Дифференциальную диагностику следует проводить с гранулематозом с полиангиитом, эозинофильным гранулематозом с полиангиитом, болезнью Бехчета и лепрой.

Так как РП это редкое заболевание, то лечение в основном симптоматическое и стандартный терапевтический протокол не утвержден. В менее тяжелых случаях можно использовать нестероидные противовоспалительные препараты, дапсон и колхицин. В случаях более высокой степени тяжести заболевания с органическим поражением требуются системные кортикостероиды (преднизолон перорально или, реже, метилпреднизолон внутривенно). Альтернативой могут быть метотрексат, азатиоприн, циклоспорин и хлорамбуцил. Использование биологических агентов, таких как анти-ФНО, тоцилизумаб, анакинра, ритуксимаб и абатацепт, применялось с различной эффективностью в отдельных случаях и в небольших группах. Индекс активности рецидивирующего полихондрита (RPDAI) и индекс повреждения рецидивирующего полихондрита (RPDAM) были утверждены для оценки степени распространенности и степени тяжести заболевания, соответственно.

Прогноз в большинстве случаев благоприятный, но иногда заболевание может иметь тяжелое, опасное для жизни течение с респираторными осложнениями (коллапс трахеи и инфекции) в качестве основной причины смертности. Поражение сердечно-сосудистой системы также может привести к летальному исходу.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет